研究发现：台湾人特有的脑中风基因突变 发病危机高11倍

真有脑中风家族! NOTCH3基因突变脑中风危险高11倍。(示意图/Unsplash)

世上果真有「脑中风家族」吗？陈先生的妈妈、弟弟均罹患过脑中风，他自认脾气温和，中年之后，讲究清淡饮食，固定运动，没想到66岁时右侧手脚无力、颜面麻痹，以及说话声音模糊，经医师诊断后确定是小血管性脑中风，筛检证实，不少家族成员中带有NOTCH3基因。

台北荣总神经基因疾病研究团队发布，台湾人特有脑中风突变基因研究成果，研究人员检测7千余例各年龄层的一般成人民众，与8百例脑中风病友的NOTCH3基因R544C突变，发现约百分之1的国人带有此基因突变，共约23万人。

统计分析发现，携带有NOTCH3 R544C突变者，脑部小血管阻塞性中风的机率要比一般人高出11倍。如果有此突变，务必与医师配合，注意饮食与生活习惯，提早预防脑中风。

台北荣总神经医学中心周边神经科主任李宜中说，脑中风是造成国人死亡与残障的重要病因，6分之1民众终其一生内可能会发生至少1次的中风。研究显示，有些人因为具有容易中风的体质，中风机率更高。

历经10年研究，台北荣总神经医学中心神经基因疾病研究团队终于破解脑中风基因遗传之谜。研究团队发现在NOTCH3基因上的R544C突变是台湾人特有的脑中风基因突变，约百分之1的民众带有此基因突变，因而会反复发生缺血性脑中风以及脑出血，成为残障、失智等高风险族群。

研究发现，NOTCH3基因突变会造成遗传性的脑部小动脉血管病变，进而演变为脑部广泛的白质病变、脑组织梗塞坏死，以及脑部微小出血，这些病变最终都会影响到脑部功能。

台北荣民总医院统计近2百例因NOTCH3基因突变所造成脑血管疾病个案，平均发病年龄56.8岁，但最年轻的病友年仅20岁，年纪最大的人已经86岁。

台北荣总找出NOTCH3基因破解脑中风基因遗传之谜，研究团队发现在NOTCH3基因上的R544C突变是台湾人特有的脑中风基因突变。（图／NOW健康制作提供）

研究发现，这群脑中风个案于确诊时，近8成病友已发生阻塞性脑中风，4成6智能缺损，近2成情绪精神变化，1成6的病友已发生脑出血。值得注意的是，3分之2的病友具有脑中风或失智症的家族病史。

以陈先生为例，基因检测显示，他带有NOTCH3基因的R544C突变，他恍然大悟为什么他家里有这么多人发生中风，所幸女儿基因检测结果显示并未携带有此突变。

得知自己属于脑中风高风险族群且容易复发，出院后，陈先生定期回诊，按时服药，注意饮食，保持运动的习惯，近3年多来，身体状态相当良好。（编辑梁惠明）