台湾人自带「基因突变点」　千人就有1人罹「这个」病

▲法布瑞氏症可透过基因筛检及早检出。（图／示意图／达志影像）

记者严云岑／台北报导

57岁的董先生身体强壮，但今年3月攀爬中横高山的过程中，却因心律不整休克昏迷，做了缩心手术才捡回一命。为了找出真正发病原因，他在医师建议下做了基因筛检，结果确诊为心脏变异型「法布瑞氏症」。医师表示，法布瑞氏症在国际间属罕见疾病，但台湾人带有好发基因突变点，每500至1000人就有1人发病。

台北荣总遗传咨询中心主任牛道明表示，法布瑞氏症（Fabry Disease）是一种先天性代谢性疾病，全球发生率仅10万分之一，由于体内废物长期被「堵」在身体内出不去，多在中年左右发病，但因症状多合并心脏肥大、神经动，造成诊断困难，有些人终生不知自己罹病。

曾有一位50多岁的心律不整合并心脏肥大患者，经基因遗传检验才确诊罹患罕见的「法布瑞氏症」，回溯家族族谱，发现家族三代共6人皆罹病。

▲法布瑞氏症患者罗先生。（图／记者严云岑摄）

牛道明说，先天代谢疾病多为家族遗传，只要早期发现便可早期治疗，延缓疾病进程，但由于检验费用昂贵，让经济弱势家庭踌躇不敢做，以致延误治疗时机。

台北荣总自2009年起帮全国心脏肥大的病患做筛检，总共收治了2000至3000人，每次检验需等6周才能知道结果。29日获扶轮社捐赠「核酸增幅放大反应系统」，让筛检速调快了1倍，从检验到结果只需3周时间，且每次只需600元。

牛道明表示，台湾每年约新增100名法布瑞氏症患者，建议新生儿及曾被诊断出心脏肥大的患者尽早做筛检，若发现有基因问题，可透过定期追踪及酵素治疗保持健康。