台湾人特有！北荣找到「脑中风突变基因」发病风险高11倍
▲脑中风是国人死亡和残障的重要病因之一，每年会夺走约1万条性命。（图／pixabay）
脑中风是国人死亡和残障的重要病因之一，每年会夺走约1万条性命。对此，台北荣总研究团队历经十年，终于找到「台湾人特有」的脑中风突变基因，研究发现在NOTCH3基因上的R544C突变基因，会增加11倍发生脑部小血管阻塞性中风机会。
北荣神经医学中心周边神经科主任李宜中指出，约百分之一的台湾民众带有此基因突变，NOTCH3基因突变会造成遗传性脑部小动脉血管病变，进而演变为脑部广泛的白质病变、脑组织梗塞坏死以及脑部微小出血，这些病变最终都会影响到脑部功能。
李宜中说，北荣过去诊断近200例因NOTCH3基因突变造成脑血管疾病的病友，且确诊时，已经近8成发生阻塞性脑中风，4成6已有智能缺损，近2成有情绪精神变化，1成6已发生脑出血，更值得关切的是，三分之二的病友都有脑中风或失智症家族病史。
▲带有突变基因的病友脑白病变情况较明显。（图／记者赵于婷摄，下同）
李宜中也分享两名门诊案例，陈先生的母亲和弟弟都有脑中风，弟弟更是在38岁就发病，陈先生则是在66岁发现自己右侧手脚无力和颜面麻痹，且说话声音模糊，就医也确诊小血管性脑中风。另一名宗小姐则是一年前身体不适就医，检查发现脑白病变情况蛮明显，显示小中风很多次，但因症状不明显，都没有发现。两人都在医师建议下做进一步检查，最后都发现了R544C突变基因，两人目前皆稳定服药追踪中。
脑血管科主治医师钟芷萍进一步提到，为了进一步了解NOTCH3基因R544C突变对台湾民众发生脑中风影响，神经基因疾病研究团队共同检测7000余例各年龄层一般成人民众与800例脑中风病友的NOTCH3基因R544C突变，发现约百分之一的台湾民众都带有此基因突变。
▲北荣神经医学中心周边神经科主任李宜中。
周边神经科主治医师廖翊筑表示，统计分析结果显示，携带有NOTCH3ㄖR544C突变会增加11倍发生脑部小血管阻塞性中风的机会，因此借由基因检测NOTCH3 R544C突变，可以提早在20~30岁还没有发生中风时，就可以知道是否带有此突变基因，建议有家族史、长期偏头痛、突发颜面麻痹、手脚麻木和突发口齿不清等问题的民众，可就医咨询专业医师，若确诊带有此突变基因，则可遵循医嘱服药，并注意饮食和生活习惯，来提早预防。
▲北荣神经基因疾病研究团队。