NOTCH3基因突变 年轻人也易中风

根据国内研究，台湾约有1％的人口（23万人）拥有NOTCH3的基因突变，这些人比一般人约增加11倍的脑血管阻塞风险。图为民众量测血压。（陈人齐摄）

脑出血主因除血压控制不良之外，也可能与遗传有关，根据国内研究，台湾约有1％的人口（23万人）拥有NOTCH3的基因突变，这些人比一般人约增加11倍的脑血管阻塞风险，神经科医师提醒，平常看似健康的年轻族群发生中风，可能是因本身就有该基因突变，一旦血压控制不良，就容易引发出血。

台北荣总周边神经科医师李宜中表示，根据北荣发表在「Neurology」期刊中的研究指出，台湾约有1％的比例拥有NOTCH3的基因突变，这项调查是从台湾人体生物资料库中的6488位70岁以下健康民众分析得出，发现有56位在NOTCH3基因上出现「R544C」位点的突变。

李宜中指出，北荣完成分析后，借由2006至2017年间收治的200位脑中风病患进行验证，发现有4分之3都带有NOTCH3的基因突变，其中年纪最小的仅41岁，该个案有高血压，但因自认无症状而控制不佳，最后导致中风。

在这200位脑中风病患当中，3分之2都有中风家族病史，平均发病年龄在56.8岁，病症以急性缺血性脑中风占8成，智能障碍占4成6，行走困难、脑出血约占1成6，其他则还有偏头痛、癫痫等。

北荣周边神经科医师钟芷萍表示，拥有NOTCH3基因突变的族群以大陆、台湾的闽南人，以及济州岛人居多，推估是因三地民族血缘相近所致，这些人平常可能无任何病症，也非高血压、高血糖、高血脂的三高患者，但却因基因突变造成脑白质病变，若不服药治疗，中年以后可能增加大中风、失智、脑出血风险。

李宜中提醒，脑中风并非年长者的专利，范围从20岁到86岁都有，因此即便是2、30岁的年轻人，若有NOTCH3基因突变，仍可能发生脑中风，建议有家族史的民众可透过基因检测了解罹患脑中风的风险，平常也需注意饮食与生活习惯，来提前预防脑中风发生。