28岁男多次脑中风　竟是「罕见粒线体基因突变」作祟

▲蔡宗璋主任表示，粒线体基因遗传形式为母系遗传，全来自母亲的卵子。 （图／台中医院提供，下同）记者赵于婷／综合报导一名28岁男子清晨突然全身痉癴且意识不清，紧急至台中医院急诊，初步诊断为癫痫，但后续接连发生脑中风。收治病例的罕见神经退化疾病照护中心蔡宗璋主任表示，令人起疑的是，该病患虽有心律不整、糖尿病等常见脑中风病因，但是一个28岁年轻人就初次罹患脑中风，近两个月内更是接连发生右、左大脑梗塞，这些病症发生在年轻人是很不寻常的。 追查其他罕见的脑中风病因才发现，该男子三次脑中风病史，第三次核磁共振结果发现前两次的脑中风病灶竟然都复原良好，没有造成严重的脑组织永久性缺损，加上患者宿有心律不整、年轻型第二型糖尿病、经常性头痛，这些看似不相关的病症却很可能有个共同的病因，指向「粒线体疾病」。进一步安排「MRS核磁共振造影」特殊检查后，证实患者脑梗塞病灶区域内的乳酸侦测值异常高，这个特征符合粒线体疾病的表现，随后安排粒线体基因检测，检查结果证实该患者有粒线体A3243G突变基因。 蔡宗璋主任解释，当粒线体产生疾病时，症状将遍布全身，因此临床病症呈多样性而无固定的表现型，但其中以高度耗用能量的器官最先发生症状，例如脑部、心肌、骨骼肌、肾脏。▲粒线体产生疾病，以脑部、心肌、骨骼肌、肾脏等高度耗用能量的器官最先发病。而粒线体基因突变分为遗传型或是后天获得型，而「遗传型粒线体疾病」是政府公告的罕见疾病之一。 此病的遗传形式为母系遗传，粒线体基因全来自母亲的卵子。 若母亲带有突变的粒线体基因，即使自己终身无症状，仍可借由卵子遗传给孩子。而每个卵子有多套的粒线体基因，带有突变基因的母亲每个卵子携有突变基因的比率皆不同。 因此同母的兄弟姊妹临床表现型及初发病症的年龄差异很大。 至于该男子的粒线体A3243G型突变基因，也是发生在东亚人族群中的粒线体基因变异型最常见之一。 蔡宗璋主任提醒，虽然粒线体疾病目前仍无根治方法，但可以控制血糖、控制癫痫发作及预防再度脑中风，而个人生活型态也会影响病症的表现，例如睡眠不足、熬夜、过度耗用体能、饮食不定的生活型态都会让疾病快速恶化。