癫痫加皮肤斑块 恐患结节硬化症
现年18岁的瑄瑄自出生6个月开始，身上出现大面积白色斑点及癫痫症状，直到幼稚园时期癫痫不断发作，甚至一天发作至少20次，当天因适逢假期，家长将她一连转了几间医院才找到大医院急诊室就诊，开始接受检验与治疗。
瑄瑄自述，小时候常常呕吐、头晕，持续有去医院，但自己直到国中才知道确诊为罕见疾病结节硬化症。因为疾病的常见症状之一「血管纤维瘤」，让脸部随时都布满像青春痘一般的泛红颗粒，让瑄瑄曾想要换张脸，而目前因病情控制良好，从前的头晕症状越来越少出现，人也跟着开朗起来。
台湾小儿精神医学会理事长王辉雄医师指出，台湾目前有400多位结节硬化症确诊患者，其中90%有不定时的癫痫发作，虽可以抗癫痫药物或生酮饮食辅以治疗，稳定或减少脑部放电状况，但无法根治。
结节硬化症是种罕见的显性遗传疾病，不同于其他疾病单一且明显的征状，患者体内可能形成许多非恶性肿瘤，部位包括脑、视网膜、皮肤、心血管、肾脏及呼吸系统。
患者孩童时期，常见的三大征状为癫痫、皮肤不规则白斑，及脸部血管纤维瘤，三大征状是家长初期观察指标，经诊断即可确定是否患有结节硬化症。
王辉雄医师提及，约10%的结节性硬化症病患，伴随着脑室管膜下巨细胞星状瘤（简称SEGA），症状有呕吐、头痛，或行为、情绪上的改变，严重者可能因急性水脑症而猝死。现行标准疗法是手术切除，但由于肿瘤位置较深，切除手术难度高，若SEGA未完整切除，恐因复发而须再次进行手术。
而今年1月1日起，健保给付结节硬化症的标把药物口服抑制剂，有利于控制病情，同时减轻家里的经济负担。王医师呼吁，家长若观察到孩子出现上述疾病症状，尽快带孩子就医接受检查，并接受适当治疗。
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