鲨鱼皮肤长白斑 恐是结节硬化症
伯轩是一位结节硬化症的罕病患者，妈妈说，「伯轩出生五十八天，带他去医院看脸上的湿疹，顺便让医师看伯轩身上的白斑，当时看诊的小儿神经内科医生，他看了下白斑，马上帮我们安排脑部超音波跟心脏超音波检查。」妈妈觉得纳闷，为何来看湿疹，却要照超音波？伯轩妈妈说，后来发现，宝宝心脏长了横纹肌瘤，连脑部也有结节。原来，她的宝贝是一个「结节硬化症」的罕病宝宝，而他身上的白斑就是病征。
▲ 白斑＋常抽筋 她成年后才确诊罕病（图／健康医疗网提供）
伯轩六个月大就被确诊并治疗，但今年三十四岁的雅玲，则是一直到六年前才接受治疗。雅玲家人说，「雅玲二十多岁时因腹膜炎就医，当时抽血检查，说她是结节硬化症。因为不了解，因此未挂心，直到后来咳嗽、气胸，甚至呼吸窘迫住院，报告出来又说是结节硬化症，才开始重视。」雅玲小时候皮肤上就有白斑，但误以为是胎记。小时候因癫痫抽筋时，也以为小孩是被过年的鞭炮声吓到了，还带她去收惊。经检查后发现，雅玲不只是肺脏，连肾脏、脑部都有结节，而且，连鼻子像上是青春痘的凸起，其实是血管瘤。台大医院基因医学部陈沛隆医师表示，结节硬化症是基因变异所导致，患者因细胞不正常生长而在全身、器官，甚至是脑部都会有结节，而且从胎儿出生至成人阶段都可能有新病灶出现，因此，倘未将病征综合判断，会使病患被延误诊断。换句话说，各个领域的医学专业都会遇到结节硬化症病患。根据统计，95%患者会有皮肤血管纤维瘤或是白斑、像青春痘或疤痕般的疤痕、鲨鱼样的皮肤等。此外，患者脑部病灶也可能引起癫痫、影响智力与身体成长；病灶在肺脏则会咳血、气胸；肾脏则会占据原有细胞的生长空间，造成肾功能低下、出血，严重情形甚至需要洗肾。而研究文献显示，约六千名到一万名新生宝宝就可能有一人患有结节硬化症，但健保资料中发现，在台湾，此症的就医人数不到五百位，估计上有75%的病患未接受正确诊断或治疗。陈沛隆医师指出，临床治疗上常需要跨科别医师共同照护，才能使病患得到完整治疗。目前已知约有80%的病患可在TSC1及TSC2两基因型找到致病变异点，估计三分之二病患是新发生的基因变异造成，另外三分之一则是父母之一本身也是结节硬化症患者而往下一代遗传。对此，医师表示，其实父母无须担心，可透过产前基因筛检，拥有健康的宝宝。
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