结节硬化症严重恐损智能 皮肤有这「四种症状」应该当心
▲台大医院基因医学部主治医师陈沛隆说明结节硬化症皮肤表征。（图／记者洪巧蓝摄）
脸上冒出似青春痘的丘疹、身上出现白斑或者粗糙如鲨鱼厚皮，这些症状可能不只是单纯的皮肤问题！医师表示，罕见疾病「结节硬化症」是一种基因变异引发的疾病，让患者身以从皮肤到体内器官都可能长出结节般的小肿瘤，若影响至脑部可能出现癫痫、智能受损。但由于对这项疾病的陌生，国内仍约有四分之三的患者未被确诊，恐怕延误控制病情，提醒民众，若出现四类皮肤症状可能要多加注意。
中山医学大学附设医案小儿神经内科医师蔡政道表示，结节硬化症的患者因为控制细胞生长的基因变异，宛如细胞生长的煞车失灵，以致于身上多处器官出现结节般的小肿瘤，包含皮肤、脑部、肺脏、肾脏、心脏等处都可能长出结节。
如果疾病发生在脑部，就可能出现癫痫，没有即时治疗恐怕会造成智能受损，学习障碍；若发生在肾脏、肺脏，也可能会因为出血等问题引发生命危险，甚至有些情况会被误判为恶性肿瘤而作了不必要的手术。
▲结节硬化症发生在皮肤上的血管纤维瘤似青春痘，严重时甚至影响社交。（图／记者洪巧蓝摄）
台大医院基因医学部主治医师陈沛隆表示，结节硬化症只要早期确诊、早期治疗，就可减缓恶化速度，降低癫痫发生频率。若以国外研究的盛行率推估，国内患者应该超过两千名，但健保资料统计因为结节硬化症领有重大伤病卡的患者约500个，恐怕还有四分之三患者没有被找出来。
结节硬化症最能够注意到的仍是外观，约九成五的患者皮肤会有症状。陈沛隆表示，主要可分为四种类型：
1. 脸部血管纤维瘤，在鼻部、两颊会有肤色到红色的突起丘疹，严重时会形成大斑块。
2. 白斑，身体上出现超过1公分大小，全身有3个以上白斑即有可能。
陈沛隆建议，若观察有类似情况建议应该找医师诊断；另外若有不明原因癫痫或者生长发育、学习上出现迟缓，也可以找神经科医师检查。
▲中山医学大学附设医院小儿神经内科医师蔡政道说明结节硬化症。（图／记者洪巧蓝摄）
过去结节硬化症主要是靠症状治疗，蔡政道表示，最近这五、六年来在治疗上已有突破，可以透过肿瘤抑制剂来减缓肿瘤生长的速度，达到病情控制。
陈沛隆表示，在临床上的长期观察，只要能及早发现并接受正确治疗，近半数的患者能够生活自理，部分病友保有正常智力、行动力，考取不错的大学、研究所，在职场上有着不错的工作表现。
不过陈沛隆也提到，肿瘤抑制剂虽有健保给付，但若是发生在肾脏，相关给付规范和国际相比严格许多，建议应该放宽，比照国际合理给付。