出生58天脸上长湿疹 检出罕见疾病「结节硬化症」
▲结节硬化病友与家长互相支持，为彼此打气。（图／台湾结节硬化症协会提供）
许多人不知道5月15日是世界结节硬化日，第13届亚澳小儿神经医学大会今年选在台湾，从今天起连续举办4天的医学研讨。，特别将罕病结节硬化症也纳入专题讨论。台湾小儿神经医学会钟育志理事长表示，希望透过医学新知的分享与研讨，能解开过去未解的儿童神经性疾病，以提供病患更好的医疗品质。
结节硬化症（Tuberous Sclerosis Complex）是一种染色体基因变异所导致的疾病，患者神经细胞组织发育不良，在全身各处器官产生结节。病友伯轩的妈妈回想孩子发病初期，「伯轩出生58天时，我带他去医院看脸上的湿疹，也顺便让医师看看伯轩脸上的白斑，当时看诊的是一名小儿神经内科医生，他看了那白斑，就帮我们安排脑部超音波跟心脏超音波检查。」
伯轩妈妈当时觉得纳闷，明明带孩子来看湿疹，为什么要照超音波？结果检查发现，伯轩心脏上已经长了一个横纹肌瘤、脑里面也有结节。原来，他罹患了罕见疾病「结节硬化症」，皮肤上的白斑只是这个疾病的诸多症状之一。
依据健保资料显示，台湾结节硬化症就医人数不到500人。台大医院基因医学部陈沛隆医师表示，由于结节硬化症病征可能发生在不同的器官，如果没有好好的把这些器官的病征综合起来去判读，很多人因此被延误诊断；若根据全球数据预估，1万人当中会有一个结节硬化症病人，台湾推估有超过2000名患者，还有3/4的人还没确诊就医。
结节硬化症影响多个器官，疾病表现非常多样化，从胎儿出生前、一直到成长、成人，各个阶段都可能持续有新病灶出现。也就是说，从家医科、皮肤科、小儿科、胸腔科、肾脏科、泌尿科、眼科、神经内科、牙科，甚至妇产科都可能碰到结节硬化症病患。需要病友与各个领域医师，共同把关。民众一旦发现有皮肤白斑合并有癫痫等症状，应及早就医；而各领域医师一旦发现有疑似患者，可以正确诊断。
台湾结节硬化症协会鲁贤龙理事长表示，除了医疗需求，结节硬化症病患因为脸上的血管瘤以及不定时发作的癫痫，让他们的求学路以及人际交往比一般人面对更多障碍，也因此，有了协会，病友家属们可以互相加油打气、经验分享，成为抗病路程上不可或缺的一环。