罕见疾病作弄人！婴儿出生有「鸡鸡」检查后才知是女生

▲一名女婴出生时罹患罕见疾病肾上腺性征异常综合症，被误认为男婴。（图／示意图，翻摄自网路／非本文当事人）记者赵于婷／台北报导一名在地区医院出生时被医生初步判定是男婴的新生儿，透过义大医院检查发现心跳过快，医师便进行一系列详细检查，结果确定这名新生儿是一名罹患肾上腺性征异常综合症的女婴。这样的罕见疾病造成女婴阴蒂及大阴唇肥厚，乍看之下像男婴特征，因此被误认。在住院检查的过程中，发现小婴儿有电解质异常，进一步追踪发现小婴儿的性荷尔蒙也有异常，而透过超音波检查发现婴儿的两侧肾上腺肿大，并且也找不到男婴应有的睾丸，医院做了详细检查后才发现这是一名小女婴。

肾上腺性征异常综合症是一种罕见的肾上腺增生的疾病，会导致内分泌失调、电解质不平衡以及皮肤黝黑。也因为性荷尔蒙异常的缘故，女婴出现阴蒂以及大阴唇肥厚、尿道及阴道的发育异常，整体外观会呈现类似重度尿道下裂合并隐睾症的男婴。

义大医院表示，小女婴在接受为期两年的荷尔蒙控制之后，在大约两岁时，接受泌尿生殖器官的重建整形手术，已恢复女性特征，且术后恢复状况良好，但因为肾上腺增生，目前仍继续接受荷尔蒙的控制中。▲肾上腺性征异常综合症会引发性荷尔蒙异常，导致女婴阴蒂及大阴唇肥厚。（图／义大医院提供）工作繁忙，身体嘛爱顾！下载「ETtoday新闻云APP」即时掌握最新医药保健资讯→iOS：https://goo.gl/rmIDdxAndroid：https://goo.gl/XPe8Uj