宝宝频繁抽筋以为被吓到还带去收惊 竟是罕病结节硬化症
亚芬出生3个月大时频繁出现抽筋、癫痫症状，还一度被带去收惊！后来才知道是罹患罕见疾病「结节硬化症」。因为结节般的小肿瘤影响脑部，导致癫痫也使得智能受损。亚芬现在已经30岁，但仅有等同1岁孩子的智力，也没有语言能力，一直以来照顾亚芬的妈妈说，还是很希望能听她叫一声「妈妈」。
台湾结节硬化症协会1日发表新书《快门下的幸福》，作者是纪录片《一首摇滚上月球》担任吉他手的李爸、李正德，本身是结节硬化症孩子的家长，他以文字、影片、音乐三种形态呈现4个结节硬化症家庭的故事。
坐在轮椅上，拿着音乐盒贴着耳朵，专注的听着里头的声响，她是罹患罕见疾病「结节硬化症」的亚芬，也是《快门下的幸福》的主角之一。
亚芬的妈妈说，孩子在3个月大时开始癫痫频繁发作，像是受到惊吓的猛点头，每天几乎会发生20次以上，带去庙里收惊也不见改善，后来经过医师检查才知道罹患结节硬化症。
▲中山医学大学附设医院小儿神经内科医师蔡政道说明结节硬化症。（图／记者洪巧蓝摄）
中山医学大学附设医院小儿神经内科医师蔡政道表示，结节硬化症是一种基因变异导致的疾病，患者体内控制细胞生长的煞车相关基因出了问题，让身上多处器官出现结节般的小肿瘤。大部分患者皮肤会出现血管纤维瘤，有的也会在脑部、肾脏等器官长出结节，若出现在脑部，可能就会造成癫痫、智能受损与学习障碍。
亚芬5岁时接受脑部手术减轻了癫痫症状，她才逐渐可以站立，且开始到处趴趴走，然而这样的情况到了青春期时，因为长高变胖，加上情绪的躁动，亚芬变得不爱走路，有时一闹就坐在地上让爸妈头疼不已，尘封已久的轮椅只好再次重现江湖。
▲台湾结节硬化症协会发表新书《快门下的幸福 》。（图／记者洪巧蓝摄）
而音乐是安抚亚芬情绪的方式，出门在外她都会带着音乐盒，贴在耳上倾听，在家则会贴着大音箱听上一整天。亚芬不会讲话，仅有心情好时会咿咿呀呀哼歌，偶尔也会模仿父母说话发出类似「姊姊」的声音，有趣的举止带动一家人的好心情。不过亚芬的妈妈说，还是很希望能够听到她叫一声「妈妈」。
亚芬除了父母呵护，还有1个哥哥、2个姊姊一起细心照顾着她，有的负责管教、有的则给予宠爱，相处中充满包容与融洽，但亚芬妈妈仍担心，等到他们离开之后谁来照顾亚芬，正在努力寻找相关的机构。
李爸受访时则表示，自己在拍摄《一首摇滚上月球》纪录片时觉得人生被改变了，从想要隐藏家中的情况转换为想要为受到同样疾病所苦的患者发声，现在透过这本书，希望社会上更多人能了解结节硬化症，也让大家感受因为爱所产生的力道，足以面对所有困境。