抢救罕病润润 林达雄：若成功可造福广大罕病患者
购物专家俞娴17岁女儿润润，去年11月被确诊罹患全台湾只有3例的罕见疾病MLD(异染性脑白质退化症)之后，病情急速恶化，智力退到只剩5岁，直到找上马偕医院小儿部遗传科主任林达雄医师，接受控制治疗，不但不再持续退化，甚至创造全球绝无仅有的许多医疗奇迹，目前已有13岁左右的智力，下一步的基因治疗如果能够成功抢救润润，林达雄强调，同样的模式将可造福其他为数众多的罕病患者。
▲林达雄医师(左)称润润为「美少女战士」。(图／取自《妈妈，我还不想去天堂》)
林达雄指出，润润原本应该在发病后半年内就瘫痪倒下，慢慢失去视力、听力、语言能力，可能只有5～10年的生命，但润润「表现很多奇迹」，她是目前唯一发病后还可以回复过来的，「记忆、情感都在慢慢恢复，甚至青春期的叛逆」，目前透过分子医学治疗，每个月回医院以注射的方式，制造酵素控制退化，在润润身上成效非常好，但这并非长久之计，因为副作用是会伤及肾脏及听力，基因治疗是目前最理想的治疗选择，不过，受限于国内法规，要用在人体的基因治疗载体制造，只能委托国外药厂，然而，「庞大经费却是家属无法承受之重」。
根据林医师初步估算，要制造用在已有170公分高润润身上的载体，委托国外制造，至少5、6千万元，如果能够在国内制造，经费可少一半，但可惜法令的种种限制，俞娴不但要筹措润润所需的费用，还要同时负起另外2位MLD病童制造载体的经费，才有办法展开抢救润润的下一步。
▲润润是目前唯一发病后，经过半年还能走、能跳的罕病童。(图／俞娴提供)
林达雄强调，润润的案例是目前全世界唯一的奇迹，如果能够进一步获得基因治疗成功 ，不只是MLD的开路先锋，包括：ALD(脑白质及肾上腺白质退化症)、小脑萎缩症、黏多糖储积症、肌肉萎缩症、渐冻人等很多罕见疾病，都可以套用同样的模式进行治疗，他非常期待润润能创下「第二项奇迹」。
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