英3岁女娃患VPS4A神经发育障碍全世界仅6例　父母抉择生第二胎

▲ 3岁女孩罹患VPS4A跟神经有关的发育障碍，全世界仅有6个病例 患者示意图。（图／取自免费图库Unsplash）

实习记者巫彦臻／台北报导

英国3岁女孩奥蕾莉亚（Aurelia Williamson）罹患VPS4A跟神经有关的发育障碍，全世界仅有6个病例，她完全无法自主生活，父母陷入是否再生一孩的抉择，且希望能募到资金，帮助她得到更好的医疗资源与生活品质。

据《每日星报》报导，奥蕾莉亚双眼失明、没办法独立坐着及控制四肢，病历还包含无法说话，需透过管子来喂食，另外，她常常在半夜停止呼吸，所以长期依赖氧气机，甚至一天最高呕吐达10次，父母莎拉（Sarah）和特雷佛（Trevor）表示，她永远看不见他人的脸庞，更无法表达爱意。

奥蕾莉亚的父母正面对艰难的抉择，是否要拥有第二个孩子，36岁的莎拉希望有个弟妹来陪伴奥蕾莉亚，虽夫妻已接受遗传疾病的产前检查，且被告知第二胎不太可能患有相同的疾病，但担心孩子年纪轻轻就需照顾罕疾家人，无法拥有无忧无虑的生活。

另一个让特雷佛夫妻担心的，就是他们会比奥蕾莉亚先过世。特雷佛表示，随着年龄增长，未来她无法独立、没有人支持她更是父母的隐忧，除非奥蕾莉亚先死，但那是世界上最糟糕的状况。

成为奥蕾莉亚的父母，是一个孤独而艰难的过程。莎拉补充说，当他们看到医疗设备、药物、呕吐物等，都会感到难过，但两人已习惯不睡觉，且愿意持续照顾自己的心肝宝贝，努力维持她的生命，虽然无法治愈奥蕾莉亚的病情，但家人希望募集到3万英镑（约台币116万元），用于职业治疗及语言课程。