罕见基因突变 肺癌妇精准用药灭肿瘤

肺癌连19年蝉联癌症死因之首，图为医院内设立的癌症筛检中心。（本报资料照片）

「肺癌治疗进入精准医疗时代」，共有9个驱动基因突变被找出。6旬妇人数年前检出肺癌，只能传统治疗，后出现肝脏转移，肝脏布满30至40颗小肿瘤。经次世代基因定序（NGS）发现，具有罕见的Exon20基因突变，自费使用标靶药后，多数肿瘤已被消灭。

台湾癌症基金会副执行长蔡丽娟指出，肺癌连19年蝉联癌症死因之首，约6成诊断已晚期。为达2025肺癌存活率倍增目标，须强化三级防线，初级作法是避免致癌因子，包括戒烟、空污防治，次级则是及早筛检，三级预防则是精准治疗及避免再发。

台北慈济医院肺癌团队负责人黄俊耀指出，2000年以前，肺癌尚未被发现基因突变，治疗是采化疗、放疗。发现EGFR变异后，进入精准时代，至今共9个驱动基因突变被找出。肺癌治疗，是先接受完整NGS检测，再给治疗建议。

肺癌基因突变中，EGFR第20号外显子（Exon20）的突变属较罕见变异，这群患者对第1至3代标靶药没效果，过去只能采传统治疗。病例6旬妇人即属此类，确诊肺癌后接受1至2年化疗、免疫调节剂，状况虽好转1年，肺部肿瘤也未恶化，却在肝脏发现多达30至40颗小肿瘤，为肺癌转移。当时正值Exon20新药问世，妇人接受NGS检测，才知自己是这类变异，自费用药后，肿瘤只剩几颗，生活品质大幅改善。

黄俊耀认为，NGS纳入健保是精准医疗大跃进，健保署规画将已有对应药物的基因位点检测纳入给付范围，意味着肺癌9个驱动突变位点基因也包含在内。目前Exon20标靶药仍需自费，希望在财务可负担下，有机会纳入健保。

蔡丽娟说，晚期肺癌患者若能找到对应标靶药，将提升存活率。Exon20、BRAF、MET、NTRK等都属较罕见的突变位点，若药品给付未与时俱进，高昂医疗费将成负担，吁政府早日成立癌药基金，造福患者。