她肺癌转移 基因检测助标靶药物精准治疗
面对癌症不用再瞎子摸象，精准医学可以透过治疗型癌症基因检测，为癌症患者评估优化治疗策略。(图/行动基因提供)
根据卫福部截至108年国人癌症死亡排名显示，发现肺癌、肝癌、大肠癌位居前3名，排名居冠的肺癌已逐渐成为新国病！许多人获知罹癌如同收到死亡通知，但其实随着医学技术不断精进，精准医学成为对抗癌症的新趋势，有医师建议如能有效掌握「4R」，将可能更有效地把握黄金治疗期，获得良好的治疗效果。
「4R」就是对的病人(Right patient)、用对的药物 (Right drug)，以及在对的时间 (Right time)使用对的检测 (Right testing)来进行精准治疗。医师以肺癌为例，一名女性个案不幸罹患肺癌，进行切除手术并接受多线化疗，数年后仍发生肝脏转移，之后做了传统基因检测，未验出突变基因，以致无药物可以使用；不久后又确诊脑转移，进行了切除脑部肿瘤手术。
林口长庚医院肿瘤科医师吴教恩建议透过治疗型癌症基因检测，为个案找出适合用药，成功缩小肺部与肝脏的肿瘤。(图/吴教恩医师提供)
林口长庚医院肿瘤科医师吴教恩建议个案，可以脑肿瘤组织进行NGS基因检测，也就是次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)技术，可缩短相关研究的解序时间，大幅拓展基因体研究的广度及深度，进而找到EGFR的基因突变，再使用相对应的标靶药物治疗，一段时间后，透过影像检查发现，个案的肺部及肝肿瘤皆已缩小。
吴教恩医师表示，个案在院外都是用传统的方式检验，只针对基因好发突变位点侦测，所以准确度偏低、敏感度也不够，若肿瘤的检体量较少也会检测不出来。因个案当时皆没有验到突变基因，医师认为患者可能有较罕见的突变基因，没想到透过NGS基因检测后发现竟然是最常见的，医师就能依此找到相对应的标靶药物进行治疗。
基因检测 有助提升标靶治疗准确度
基因检测能识别突变基因样貌，提供医师为患者找到准确的标靶药物精准治疗，同时还能就副作用高低调整剂量，进而达到更好的治疗效果，这样的疗程也称作「个人化医疗」。
至于传统医疗及精准医疗的差别在哪？医师分析，前者依癌别给予相同治疗，但精准医疗是依基因检测对症下药，也就是透过基因检测协助医师依照基因特性，选择适合的治疗药物，也有机会跨癌种找到更多治疗选择。像是肝癌的病患检测出在肾脏癌较常见的基因突变时，患者也有可能适合使用肾脏癌的药物治疗，大大提升用药选择及治疗效果。
台湾医学技术世界闻名，基因检测的技术与分析，对台湾来说并不艰难。吴教恩医师表示，对于台湾专业、技术纯熟的团队来说，进行基因检测、分析，都不是问题。他举例，以国内基因检测分析的资料，与美国知名基因检测公司进行比对，结果都相同，因此一般人认为「将检体送到国外检测会比较准」的认知并不正确。
癌友也忧心，若是在治疗期间，出现抗药性该怎么办？吴教恩医师表示，通常肺癌患者用药平均1~2年会出现抗药性，体内可能产生新的基因突变，就要再针对肿瘤进行切片，观察组织是否有突变基因。在此同时，基因检测仍旧能够成为找到精准标靶药物的助力。
治疗型癌症基因检测透过次世代基因定序，用一次检测就能找出400种以上与癌症有关的基因突变，可获得完整治疗资讯也能避免检体浪费。(图/行动基因提供)
基因检测助攻 向癌患伸出援手
有了基因检测，癌症治疗更有多元选择。可依据基因特性，评估标靶、贺尔蒙、免疫及化学治疗，并将复杂的基因资讯，转化成为可实行的治疗方案。据了解，目前技术可一次检测超过440个癌症相关基因、31个融合基因、182种融合基因组合，能够评估标靶、贺尔蒙、免疫和化学治疗，协助医师选择最适合患者的药物，也有机会跨癌别找出更多治疗选择；或是即时监控癌症病况，协助医师追踪抗药性基因，评估治疗效果，及早侦测复发机率。
基因检测对于癌症患者来说是一个选项，可以根据个人癌症基因变异，建议临床需求的治疗药物，比以往的传统治疗更精准有效，提供癌症病患及家属更多抗癌选择。