基因变异 三总参与跨国研究 发现产前巴特氏症候群新病因 引起孕妇羊水过多

「MAGED2基因变异引起孕妇羊水过多合并胎儿产前巴特氏症候群」研究，由三军总医院与法国、德国、荷兰、比利时、奥地利等6国团队合作，总计追踪10多个家族、超过10个病例，结果已发表于最新国际期刊《新英格兰期刊》。

根据统计，约1-2％的孕妇，怀孕过程中会出现羊水过多，除了已知的胎儿畸形、母亲糖尿病、多胞胎、胎儿肾脏发育异常等原因，有一半左右的羊水过多原因不明。

三总内科部肾脏科主治医师杨松升指出，本次研究团队发现，在不明原因的羊水过多中，有一部分是因为家族性的MAGED2基因异常，导致胎儿产前巴特氏症候群，其中女婴不会发病，但男婴会发病。产前巴特氏症候群会造成胎儿肾脏异常，即使活下来，肾功能也会随年纪增长而逐渐变差，甚至可能必须终身洗肾。

三总妇产部主治医师刘勇良说，由于羊水过多，母亲子宫承受不住压力，胎儿多半28周左右就会早产，且存活率非常低，甚至可能直接产出死胎。相关研究证实新病因后，未来除了运用到羊水过多孕妇的诊断，并可针对高风险家族，做产前基因筛检。

不过此类疾病罕见、研究也不多，杨松升说，现阶段还不知道带有MAGED2基因的比率有多少，需进一步的流行病学调查。而在治疗方面，三总也持续参与研究，制作动物实验模型，盼找出此类病人的新产前治疗方法。