C9orf72基因变异 失智症与渐冻人家族病史高5倍
▲渐冻人与额颞叶型失智症有共同致病基因「C9orf72基因变异」。（示意图／翻拍自YouTube）
长庚医院神经科学研究中心主任陆清松21日发表研究发现，额颞叶型失智症及运动神经元疾病（渐冻人）有共同致病基因「C9orf72基因变异」，且额颞叶型失智症、渐冻人家族史者的C9orf72基因变异是没有家族史的5至6倍。
长庚医院神经科学研究中心与美国国家卫生研究院及梅约医学中心研究团队，在2011年时首次找到额颞叶型失智症及运动神经元疾病（渐冻人）的共同致病基因「C9orf72基因变异」，并发表在同年10月神经元期刊。
陆清松表示，长庚医院参与美国国家卫生研究院自2011年底，研究收集来自17个国家与地区的患者，渐冻人4448名、额颞叶型失智症1425名；长庚医院在该研究中分享，在两个失智症家族中找到C9orf72基因变异，文章研究结果在2012年与美国共同发表神经学知名期刊「刺络针神经学（Lancet Neurology）」。
长庚医院脑神经内科系动作障碍科医师叶笃学指出，C9orf72基因每个人都有，进行基因检测时，GGGGCC六核（廿甘）酸重复序列数目在一般人是低于23，而额颞叶失智症或运动神经元疾病的患者重复数目远超过30以上。
叶笃学表示，长庚医院另外研究发现，在帕金森症患者中，C9orf72基因变异并不是主要致病基因，结果发表在今年4月的「老化神经生物学（Neurobiology ofAging）」。长庚医院神经科学研究中心与长庚大学进行动物实验也发现，C9orf72基因变异会造成动作障碍，也会影响神经细胞存活。
研究团队表示，目前对额颞叶失智症或运动神经元疾病并没有有效药物能治愈或延缓神经退化，希望透过斑马鱼及基因转殖鼠实验研究C9orf72基因功能，了解致病机制并发展有效治疗方法。（新闻来源：中央社）