揪出失智症、大腸癌基因!提早因應「高風險疾病」治療效果好又省錢!

精准预防医学备受重视,透过全基因检测,失智症、大肠癌等均可加以预防。一名50多岁女性全基因检测发现,竟有较高罹患帕金森氏症的风险,经医师询问,原来她已在其他医院确诊为初期帕金森氏症。另一名70多岁男性,经全基因检查发现带有增加大肠癌风险的基因,可是却未罹患大肠癌,询问发现,男子20多年患有息肉后开始不吃红肉,保持肠道健康。

台北荣总精准预防医学中心主任张家铭表示,透过全基因检测,可找出失智症、大肠癌、乳癌、摄护腺癌等高风险族群,加以预防。 图/邱德祥摄影

台北荣总妇女医学部精准预防医学中心主任张家铭表示,该院每周一次开设基因检测门诊,每次约有10多人前来咨询、检测。此名确诊为初期帕金森氏症女性,经多基因综合检测发现,确实有较高患病风险,为避免病情恶化,建议定期回诊追踪外,还须注意养生。

为防帕金森氏症疾病恶化,张家铭说,养生应注意避免头部外伤,心情要保持轻松,切忌沮丧忧郁,而有研究显示,帕金森氏症与肠道细菌有关,因此也要保持肠道健康,多摄取益生菌、优酪乳,从降低便秘情形开始着手。

门诊中也曾有一名70多岁男性,一年多来肾功能不明原因急遽恶化,经进行全基因检查发现,男子带有蚕豆症体质,张家铭询问发现,男子患有地中海型贫血引发尿酸偏高,并造成关节疼痛,男子为舒缓不适,每次大量使用酸痛贴布,一用就是5、6张,没想到,酸痛贴布中的水杨酸成分与蚕豆症互相作用,导致肾功能恶化,建议男子停用酸痛贴布后,肾功能已渐渐好转。

台北荣总精准预防医学中心主任张家铭表示,全基因检测可预防疾病,提早因应。 图/张家铭提供

另一名50多岁妈妈有乳癌病史,经检验发现为带有BRCA1基因,因担心孩子也带有此基因,带着孩子进行全基因检测。张家铭说,检测发现,20多岁儿子遗传有此基因,但男生带有BRCA1基因,较好发胰脏癌、摄护腺癌,提醒如有需要可安排胰脏、摄护腺等检查,并提醒往后要多注意罹癌风险。

张家铭说,基因检测为预防疾病的一种方式,如全基因检测可以针对尚未发生的疾病,加以预防,而次世代基因定序检测,让癌症病人拥有个人化的精准治疗,且治疗效果更好,还可以省下更多的医疗费用,基因检测在预防、治疗等医学领域已是不可或缺。