癌症基因检测提供卵巢癌个人化抗癌治疗 可延长存活期
▲奇美医学中心妇产部医师孙怡虹指出，医学研究发现癌症基因检测，提供卵巢癌个人化抗癌防癌治疗，可延长存活期。（图／记者林悦摄）
奇美医学中心妇产部医师孙怡虹指出，女性生殖器官的癌症中，以发生率而言依序是子宫内膜癌、子宫颈癌及卵巢癌；卵巢癌的发生率虽位列第3，死亡率却为第1名，又称为「宁静的杀手」，主要的原因包括早期诊断困难、疾病很快转移、且复发率高。
根据卫福部公布最新10大死亡癌症排行榜，105年癌症死亡人数排行分别为肺癌、肝癌、大肠直肠癌、女性乳癌、口腔癌、摄护腺癌、胃癌、胰脏癌、食道癌、卵巢癌，与104年相较，卵巢癌死亡人数超过子宫颈癌，从第12位变为第10位。
卵巢体积相对于女性骨盆腔和腹腔小很多，且表面没有腹膜包覆，小小的肿瘤组织并不容易察觉，却容易掉落腹腔，很可能在肿瘤很小、没有任何症状的情况下就转移，虽然不太容易发现却很容易扩散，约有4分之3被诊断出来时已属于晚期，而目前为止针对卵巢癌还没有可以大量施行又非常有效的筛检。
在治疗方面，卵巢癌的治疗主要是手术及化学治疗，大多数的病人经手术和术后化疗，可获完全缓解，但还是有高达8成的病人会复发，而肿瘤本身亦会对化疗药物产生抗药性，让治疗过程充满挑战。
目前除了化疗，有新的研究显示，利用某些标靶药物加上化疗配合，对转移或肿瘤的生长发展都有抑制作用，很多晚期的病人得到很好控制，甚至能延长存活期5到10年，还有新兴的免疫疗法也让卵巢癌病人多了一些得到治疗的机会。
在众多治疗当中，若是能借由一些检测来得知个别病人适合何种治疗，势必能减少不必要的花费及用药的痛苦，这种有别于传统乱枪打鸟的治疗方法，就是所谓的个人化医疗。
20多年来，诸多知名期刊如Nature、Cancer．．，都发表了许多相关研究证实癌症和基因变异之间的关系，而这些研究显示罹患癌症的病人身上所表现的基因会影响疾病的发展，也会影响药物治疗的结果，所以癌症基因检测获得的资讯可以协助制定治疗方针，延长病人存活期。
目前临床上已有一定数量的药物，能用来对抗几种最常见的基因突变。另外也可借由针对肿瘤组织的切片进行基因检测，分析该肿瘤细胞对于特定化疗药物或标靶药物的抗药性，帮助选择适合的药物。甚至对于有基因变异的带原者在疾病发生前就采取预防措施。
大多数癌症为随机的（sporadic）基因突变发生，但是有一部分族群病人，是因为带有生殖系（germ line）遗传基因缺陷导致癌症发生。以20年前发现的乳癌基因（BRCA1与BRCA2）突变来说，后来也发现和卵巢癌的遗传性有关，女性若携带这两个突变基因的其中一个，而且有乳癌或卵巢癌家族史，罹患乳癌或卵巢癌的机率会比一般人高。
而卵巢癌发生的源头百分之60来自输卵管，针对带因者，实施双侧输卵管及卵巢切除术不但可以预防骨盆腔浆液性癌的发生，而且可以减低女性荷尔蒙分泌，减少乳腺细胞暴露在荷尔蒙的风险。近年在国际期刊如Breast也陆续有各国发表的大型研究，针对罹患乳癌和卵巢癌的高风险族群进行分析，都证实基因检测以及近一步预防性手术是合乎经济效益的。
另一面对于已罹患卵巢癌的病人来说，肿瘤中若发现有这两种基因突变，对于特定化疗药物或标靶药物的反应会比较好，也就是说若针对开刀取下的肿瘤进行基因分析，有助于选择有较佳治疗效果的化疗药物或标靶药物。
有乳癌或卵巢癌的家族史的女性，除了应接受定期妇科检查是否有卵巢癌的可能性，也可以选择接受BRCA1与BRCA2基因检测。对于BRCA1与BRCA2基因的筛检，目前可以从唾液及血液进行分析，如果检测结果为高危险群，强烈建议密切追踪，或是可以选择做预防性双侧卵巢输卵管或双侧输卵管切除手术。本身罹患卵巢癌需要开刀的病人，可以选择利用开刀所得的组织切片，进行肿瘤的抗药性分析，提供后续选择药物的方向。
孙怡虹医师表示，卵巢癌的治疗因为近年来基因体学及生物晶片科技的发展，已有许多令人振奋的进步，值得期待，只是由于相关费用以及保险制度让这些科技产物在台湾仍然无法普及，如果经济上或私人保险给付可以支应，可和医师讨论采用这些检测或相关治疗的可行性及必要性，做出适合个人化医疗的选择。