研究：孕妇羊水过多 突变基因搞鬼

三军总医院肾脏科主治医师杨松升（图）3日表示，恐使胎儿早产的孕妇羊水过多症，至今仍有60%案例成因不明。三总研究团队近期发现，母亲X性染色体上如有特定突变基因且怀男婴，就容易出现羊水过多症，且有一半机率会流产。中央社记者张茗喧摄 105年5月3日

恐使胎儿早产的孕妇羊水过多症，至今仍有60%案例成因不明。三总研究团队近期发现，母亲X性染色体上如有特定突变基因且怀男婴，就容易出现羊水过多症，且有一半机率会流产。

三军总医院肾脏科主治医师杨松升今天表示，有1%至2%孕妇曾面临羊水过多问题，不只肚子可能比一般孕妇大上2倍，还可能导致胎儿生长迟缓，严重恐引发早产、流产等。

杨松升解释，孕妇本身有糖尿病、抽烟习惯者，或是胎儿先天性畸形都可能出现羊水过多症，过去研究也曾发现，如肾小管表面的基因（NKCC2）突变，可能导致电解质不平衡、羊水过多的「产前巴特式症候群」，男女婴都可能发生；不过，至今仍有高达60%羊水过多症成因不明。

三军总医院院长林石化带领的研究团队，近年与法国、德国、荷兰、比利时、奥地利组成的跨国研究团队，针对10个家庭进行基因等相关研究，发现一种名为「MAGED2」的基因变异，是引起孕妇羊水过多、合并胎儿产前巴特氏症候群的病因之一，而且只会发生在男婴身上。

参与研究的杨松升说，他们利用细胞实验与罹病胎儿肾脏组织切片，发现X性染色体上突变的「MAGED2」基因，会影响至少2种盐份吸收蛋白质的通道，假使母亲将该突变基因遗传给胎儿，女婴（XX）不会发病，但若怀的是男婴（XY）则会出现羊水过多症状，诱发「产前巴特氏症候群」。

杨松升解释，巴特氏症候群是一罕见疾病，会使肾脏无法吸收盐份及水份，假使肚中宝宝罹患产前巴特氏症候群，就像「打从娘胎就吃利尿剂」，孩子长大后也容易出现电解质不平衡、肾结石等症状。

杨松升进一步指出，这项研究发现不只可应用于产前基因筛检，防止巴特氏症候群发生，三总、台大组成的研究团队目前也着手制作与人类相同变异基因，嵌入小鼠模型，盼尽快找出治疗方法。

研究结果4月27日已透过网路发表在国际医学研究期刊「新英格兰杂志」（The NEW ENGLAND JOURNAL ofMEDICINE）。1050503