孕妇该补充「活性叶酸」吗？这项基因突变才建议服用
「怀孕初期补充叶酸」可说是准妈妈的第一个功课，但你有听过「活性叶酸」吗？活性有比较好吗？事实上不然。微笑药师简单介绍「活性叶酸：L-5-methyltetrahydrofolate」。
一、什么是活性叶酸所有的细胞都需要叶酸，尤其是快速生长的组织，因此怀孕妇女叶酸的补充极为重要，怀孕第一期缺乏叶酸会导致新生儿神经管发育缺损症，除此之外，若怀孕任何一个时期缺乏叶酸，都可能影响到胎儿当时所生长的器官发育上的问题。
由下图叶酸的代谢机转图中，食物中的叶酸需要经过多层转化才能变成人体中有用的「活性叶酸：5-MTHF, L-5-methyltetrahydrofolate」，而其中关键酵素「MTHFR」大大影响人体叶酸的利用率。
二、什么人才须要活性叶酸？在叶酸的代谢过程中，有多种酶的参与。其中比较关键的两个是MTHFR（主要）和MTRR。研究发现，MTHFR的活性与C677T和A1298C基因位点有关；MTRR的活性与A66G基因位点有关。
当基因位点发生突变时就会导致MTHFR和MTRR活性下降，进而引起叶酸代谢障碍，宝宝出生缺陷风险增加。例如： MTHFR C677T基因位点未发生突变时，MTHFR 活性为100%；部分发生突变（TC型）时，MTHFR 活性为71%；全部发生突变时（TT型），MTHFR 活性仅为34%
若MTHFR基因突变者，本身叶酸代谢就会受影响，比较容易会有巨球性贫血且孕妇自身也容易产生疲倦、晕眩、呼吸急促等症状。若有以上的状症，微笑建议检测一下MTHFR的基因是否突变，若确定有突变，则建议使用「活性叶酸」取代传统叶酸。
三、微笑药师的建议孕妇该吃活性叶酸吗？答案是「不一定。」除非检验确定 「MTHFR」基因有突变，否则补充一般叶酸即可。目前没有证据指出活性叶酸比一般叶酸好，只能说「MTHFR基因突变TT型孕妇，比较建议使用活性叶酸」。
服用剂量上，台湾卫生署的叶酸成人建议摄取量为0.4mg （400μg），孕妇0.8mg（800μg），哺乳期为0,5mg（500μg），卫生署规定最高不得超过1mg（1000μg），且在准备怀孕前就必须开始服用叶酸。而RDA为成人（男/女）为每日400μg，孕妇600μg，哺乳期500μg。
另一个值得注意的是，体内叶酸要发挥功能，必须要有维生素B12的共襄盛举，活性叶酸（5-MTHF, L-5-methyltetrahydrofolate）须在维生素B12的辅助下，才能合成Methione，所以在摄取叶酸时，也要补充足够的维生素B12喔。相关研究可至微笑药师。