三总新研究 羊水过多竟是宝宝肾不好

三总最新研究发现，MAGED2基因变异，会引起孕妇羊水过多，合并胎儿产前巴特氏症候群。（廖珮妤摄）

产前巴特氏症候群发现新病因了！三军总医院参与跨国研究发现，MAGED2基因变异，会引起孕妇羊水过多，合并胎儿产前巴特氏症候群，除了可能导致早产、死胎，胎儿即使存活肾脏也会异常，甚至需要终身洗肾。相关疾病研究尚少，全世界只有10多个病例，三总盼进一步进行流行病学调查，并找出治疗方式。

「MAGED2基因变异引起孕妇羊水过多合并胎儿产前巴特氏症候群」研究，由三军总医院与法国、德国、荷兰、比利时、奥地利等6国团队合作，总计追踪10多个家族、超过10个病例，结果已发表于最新国际期刊《新英格兰期刊》。

根据统计，约1-2％的孕妇，怀孕过程中会出现羊水过多，除了已知的胎儿畸形、母亲糖尿病、多胞胎、胎儿肾脏发育异常等原因，有一半左右的羊水过多原因不明。

三总内科部肾脏科主治医师杨松升指出，本次研究团队发现，在不明原因的羊水过多中，有一部分是因为家族性的MAGED2基因异常，导致胎儿产前巴特氏症候群，其中女婴不会发病，但男婴会发病。产前巴特氏症候群会造成胎儿肾脏异常，即使活下来，肾功能也会随年纪增长而变差，甚至可能须终身洗肾。

三总妇产部主治医师刘勇良说，由于羊水过多，母亲子宫承受不住压力，胎儿多半28周左右就会早产，且存活率非常低，甚至可能直接产出死胎。相关研究证实新病因后，未来除了可列为羊水过多孕妇的诊断指标，并可针对高风险家族，做产前基因筛检。

不过由于此类疾病罕见、研究也不多，杨松升说，现阶段还不知道带有MAGED2基因的比率有多少，需要更进一步的流行病学调查。而在治疗方面，三总也持续参与研究，制作动物实验模型，盼进一步找出此类病人的新产前治疗方法。