1滴血遏止遗传悲剧！黏多糖症新生儿公益筛检6万儿受惠

▲保健基金会、黏多糖协会及马偕医院医疗团队携手领航黏多糖症公益筛检。（图／保健基金会提供，下同）记者李佳蓉／综合报导「头围比一般孩童大，嘴唇也愈来愈厚」这是黏多糖患者的外貌特质。黏多糖症为罕见遗传疾病，患者出生时并无异样，由于症状多样化，多数都要花一年半至三年才能确诊。为遏止像黏多糖症这种先天代谢异常遗传悲剧在家庭上演，卫生保健基金会从今年九月起，推动黏多糖症新生儿公益筛检，预计将有六万名新生儿受惠。

25岁的易家诚，为黏多糖第二型患者，此种遗传疾病，连同家中两位表弟、表舅都为黏多糖患者。刚出生的家诚与其他孩子并无不同，渐渐地他的头围比一般孩童大，嘴唇也愈来愈厚，和表弟愈来愈像，但家人不以为意。从小易生病的家诚，幸运的遇到高警觉性的医生，建议妈妈带往医院检查，检查后才知道，原来是得了家族遗传代谢疾病-黏多糖症。

▼黏多糖症第二型患者易家诚。财团法人中华民国卫生保健基金会董事长孙得雄表示，为了遏止像黏多糖症这样先天代谢异常遗传悲剧在家庭上演，基金会从九月起，推动黏多糖症新生儿公益筛检，首波将针对宜兰县、台中市、彰化县、南投县、嘉义县、台南市及屏东县推行，将提供免费筛检黏多糖症第二型与第六型，预计将有六万名新生儿受惠。卫生保健基金会新生儿筛检中心所长江传箕补充，新生儿家长只要在宝宝出生后48-72小时，参加溶小体储积症筛检，基金会即免费提供黏多糖症第二型与第六型筛检；只要由医院或诊所采取新生儿约0.2cc的脚跟血液，滴在认证合格的滤纸血片上交由保健基金会新生儿筛检中心检验，即可知检验结果。马偕纪念医院罕见疾病中心主任林炫沛强调，黏多糖症是罕见遗传疾病，患者出生时并无异样，由于症状多样化，多数患者都得花一年半至三年才能确定罹患黏多糖症。以第一型黏多糖为例，亚洲的初诊年龄为4.64岁，确诊年龄为5.14岁。林炫沛表示，于确诊前大部分家庭已添新成员，若能提早知道，即能避免生出第二个或第三个黏宝宝，突显新生儿筛检遏止遗传悲剧的重要性。早期筛检早期诊断，可加快确诊速度并追踪治疗，同时进行遗传咨询。若即早使用酵素替代治疗或接受骨髓、脐带血移植，患者有可能顺利控制病情，并拥有正常生活。

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