育儿生活／新生儿筛检　给宝宝更完善的保护

文、图／育儿生活新生儿筛检包含哪些项目？爸妈都知道预防胜于治疗的重要性，若能于宝宝刚出生之际，及早发现症状不明显的先天性代谢异常疾病，及早于黄金治疗期间提供妥善诊治，可降低对宝宝的伤害。全名为「新生儿先天代谢异常疾病筛检」正好能发挥此作用！不过，许多爸妈搞不清楚新生儿筛检的内容为何？有何重要性？台安医院新生儿加护病房主任王和顺医师指出，新生儿筛检可分成国民健康署指定的11种项目以及选择性自费项目两大类。

part1、指定项目由政府补助部分检验费用（NT200，出生至采血不得超过30天，且父母有一方为中华民国国民）的11种新生儿筛检指定项目，如下：

（1）先天性甲状腺低能症（CHT）机率：1/3,000缺乏甲状腺荷尔蒙的宝宝将影响脑神经及生长发育。刚出生的宝宝几乎无症状，通常在出生的2～3 个月后慢慢出现症状。如到了6个月后才治疗，大部分会智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。若能及早发现，于出生1～2个月内治疗，可使宝宝有正常智能及身体生长发育。

（2）半乳糖血症（GAL）机率：1/1,000,000宝宝体内无法正常代谢乳糖，通常会出现喂奶后呕吐、昏睡；眼睛、肝脏及脑部损害。若能早期发现，以不含乳糖及半乳糖的奶制品代替母乳或配方奶，可防止疾病危害。

（3）葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症（G6PD）机率：3/100主要是宝宝体内红血球之葡萄糖新陈代谢发生异常，患有G6PD的宝宝接触蚕豆、接触萘丸（臭丸）、服用磺胺剂及部分解热镇痛剂等时容易造成急性溶血性贫血，如未及时处理将导致核黄疸、智能障碍，甚至有生命危险。早期确认，避免接触致病因素，可减少对宝宝的伤害。

（4）高胱胺酸尿症（HCU）机率：1/100,000~200,000主要是因为宝宝无法代谢食物中的蛋白质，使其堆积在血液中，引起毒性反应，若未能及时治疗，将可能出现畸形、智能缺乏、血栓等问题。早期发现，给予特殊饮食及维生素治疗，可以防止宝宝智能不足的发生。

（5）苯酮尿症（PKU）机率：1/35,000主要是因宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质。通常在出生3～4个月时出现生长发育迟缓、尿液及身体上有霉臭味等症状，日后会严重智能不足。如果于出生3个月内发现，给予特殊饮食、定期追踪，大部分可有正常的智能发展。

（6）先天性肾上腺增生症（CAH）机率：1/15,000最常见的因素为缺乏参与合成肾上腺皮质激素的酵素，依照缺乏程度，可大致分为失钠型、单纯型与晚发作型，除了晚发型外，均可经由筛检早期诊断治疗，以避免生命危险，依其缺乏予以适量补充药物，使之正常发育及成长。

采访撰文／陈萱苹咨询／台安医院新生儿加护病房主任王和顺参考／新生儿先天性代谢异常疾病筛检选择性自费项目卫教单新生儿先天性代谢异常疾病筛检作业手册儿童健康手册摄影／Joe Chen Photography演出／mommy：Mavis、daddy：Kony、baby：Dylan（照片与内容无关）＊【育儿生活】官方网站。http://www.mababy.com/＊完整文章内容请参考：【育儿生活】2016年06月号。http://www.mababy.com/newkm/article.aspx?sno=0004968