新生儿筛检 揪4A型黏多糖症

马偕国际罕见疾病中心本次研究成果荣登国际权威医学期刊 《医学遗传学》，图为马偕纪念医院国际罕见疾病中心主任林翔宇。（马偕医院提供／林周义台北传真）

黏多糖症是一种先天遗传的罕病，出生时完全看不出，随着体内黏多糖堆积，就会造成器官不可逆的损伤，平均寿命仅十余岁。这些患者平均4.3岁才确诊，错失及早治疗的机会。马偕医院率全球之先，透过26万名新生儿的大规模筛检，成功找出9例个案，在0.2岁时及时发现，并在0.3～1.7岁间接受治疗，有助延缓病情进展，减少器官损伤。

黏多糖症（MPS）患者因体内缺少分解黏多糖的酵素，致使黏多糖分子堆积，引发骨骼、软骨及其他器官逐渐损坏。医界将黏多糖症分为11型，其中黏多糖症4A型病况发展属渐进性，在新生儿时期难以发现，等到外观出现病征时，已无法逆转。

马偕纪念医院国际罕见疾病中心主任林翔宇表示，黏多糖症4A型的临床症状包括短颈、胸骨突出、骨骼畸形、运动障碍和呼吸问题，症状会愈来愈严重，甚至造成死亡。

马偕纪念医院、台北病理中心（TIP）与中华民国卫生保健基金会（CFOH）共同合作，自2019年9月至2023年10月间，为26万4843名新生儿进行黏多糖症4A型筛检，透过采取脚跟血，利用简单的滤纸血片检测，初步筛检出95名异常个案，进一步转诊发现，有9名新生儿确诊黏多糖症4A型。

计划成果显示，黏多糖症4A型的患者能够于0.2岁确诊，在0.3～1.7岁间接受酵素替代疗法（ERT）。林翔宇说，及时接受ERT治疗，可有效延缓病情进展，改善运动耐力、行动与关节功能、强化肺功能及阻塞性睡眠窒息，减少尿液黏多糖体的排放量。该计划成果已荣登最新一期国际权威医学期刊《医学遗传学》。