哈德逊阿尔法喜获美国国立卫生研究院大资助

阿拉巴马州的亨茨维尔（WAFF） - 哈德逊阿尔法的研究人员从美国国立卫生研究院获得了将近 300 万美元。

研究人员格雷格·库珀博士、简·格里姆伍德博士和杰里米·施穆茨获得了一项为期五年、价值 290 万美元的资助，以继续他们对罕见遗传疾病的研究。

自 2013 年以来，库珀和他的团队已经对近 2000 名患有遗传疾病的儿童完成了基因测序。其中超过 40%的儿童存在可能与自身症状相关的基因发现。

该团队目前正专注于长读测序技术。他们认为这种新技术将能够诊断遗传疾病，其中有些疾病诊断起来极为困难。

库珀说，鉴于这项技术如此新，他和他的团队还能够优化这一过程，并提升遗传疾病的诊断比率。

他将使用该流程重新分析 500 余个此前检测无果的人的基因组。