巨型肿瘤压迫1眼失明 神经纤维瘤患者盼新药纳给付

由左至右为病患程同学、 台湾神经纤维瘤协会许立丕理事长、阳光社会福利基金会舒静娴执行长、台湾小儿神经医学会林光麟理事长、台大医院小儿神经科范碧娟医师、林口长庚儿童神经内科周怡君医师。（台湾小儿神经医学会提供／林周义台北传真）

程同学自出生起就患有先天基因性的神经纤维瘤，皮肤上有多处咖啡牛奶斑，4岁时更长出丛状神经纤维瘤，巨大的肿瘤在脸部、臀部以及生殖器蔓延生长，导致脊椎侧弯、排泄与排尿障碍，也因肿瘤压迫视神经造成一眼失明。由于身上肿瘤面积过大，无法以手术完全移除，当时也无药可医。去年加入恩慈疗法后，开始接受新型口服标靶药治疗，肿瘤明显缩小，生活品质也得到改善，他期待新药能早日纳入健保，帮助更多和他一样辛苦的病友。

神经纤维瘤是一种因遗传或自体基因变异而造成的先天基因性疾病，病患会在神经周围组织上长出多发性的良性肿瘤，医学上主要分成三大型：神经纤维瘤症候群第一型（NF1）、神经纤维瘤症候群第二型（NF2）、神经鞘瘤（又称许旺氏细胞瘤），其中以第一型NF1最为常见。

台湾小儿神经医学会理事长林光麟表示，NF1的临床表征和症状是逐渐出现且多样又涉及全身器官，加上多数人对这个疾病陌生，可能会因为不同症状而到各种科别就医，常有患者流连于皮肤科、整形外科、眼科、骨科等。为了帮助病友获得及早诊断与治疗的机会，台湾小儿神经医学会携手阳光社会福利基金会、台湾神经纤维瘤协会，推出神经纤维瘤友善就医地图，列出具诊断与治疗经验的医学中心、区域医院，并标注病友团体的咨询管道，结合医疗、社福照护端资源，让患者及时获得适切的医疗照护。

NF1盛行率约4000分之1，半数来自先天遗传，半数发生于后天突变，其中约有3成患者会长出丛状神经纤维瘤，除长在外观，也可能在体内长成大片肿瘤，压迫内脏器官。台大医院小儿神经科医师范碧娟说，肿瘤除导致毁容外，也会造成疼痛、运动功能障碍、骨骼畸形、视力受损、影响膀胱或肠道功能，甚至压迫气管、大血管，引发致命性的心肺损害。

丛状神经纤维瘤患者有8～13％的风险转变为恶性周边神经髓鞘瘤，及早诊断与治疗至关重要，一旦癌变，5年存活率仅剩3～5成。林口长庚医院儿童神经内科周怡君医师指出，丛状神经纤维瘤的治疗以手术为主，但手术无法根治，术后容易再发，且要面临植皮、重建等问题，可能造成严重失能，须依病患的情况来评估手术的适用性。

根据统计，约有半数患者无法动手术的，原因在于肿瘤会包裹住或紧邻重要器官、具侵袭性，或高度血管分布，难以确保在不导致严重失能的状况下完全切除。周怡君表示，对于无法手术的患者，过往仅能依靠监控病情进展和支持性治疗，如给予止痛药或抗忧郁药、物理治疗等，但目前已有新型口服标靶MEK抑制剂，可治疗3岁以上，合并有症状且无法手术切除的丛状神经纤维瘤儿少患者。根据临床试验结果，3年无肿瘤体积增加率高达84％，疼痛强度平均降低2.14分，运动功能障碍得到有效改善，并显著提升患者与照顾者的生活品质。

以程同学为例，接受治疗后，身体各部位肿瘤明显缩小，也有效减缓剧烈的疼痛症状，不需依赖止痛药即可入睡。阳光社会福利基金会执行长舒静娴表示，丛状神经纤维瘤对患者身心健康、日常生活带来严重挑战，特别是儿少病友，除面临疾病导致的疼痛、外观变化、认知学习障碍、语言障碍、运动功能障碍等，也会影响社交人际关系，甚至遭遇歧视霸凌，引起忧郁、焦虑问题，身心灵的沉重负担会从幼年一路跟随患者，期盼未来新药早日纳入健保给付，嘉惠更多丛状神经纤维瘤家庭，也让已在用药的病友未来可衔接上健保用药，避免陷入断药困境。