科学家成功破解自闭症密码，堪称伟大壮举

包括弗吉尼亚大学在内的多所大学的一组研究人员最近开发了一个系统，该系统能在大脑图像中识别自闭症的遗传标记。其巧妙之处在于，该系统的准确率高达 89%至 95%，令人印象深刻。

这些发现在医学界引起了轰动。它们预示着未来医疗专业人员有可能在不等待行为线索的情况下识别、分类和治疗自闭症及相关神经疾病。

这样的发展意义深远。这项研究最终可能有助于更早的干预，极大地改变自闭症患者的经历。

“自闭症传统上是通过行为诊断的，但具有很强的遗传基础。以遗传学为首要方法可能会改变对自闭症的理解和治疗，”研究人员在他们的论文中指出。

这项研究由弗吉尼亚大学的古斯塔沃·K·罗德（Gustavo K. Rohde）教授领导，他是生物医学以及电气和计算机工程方面的专家，

罗德教授与来自加利福尼亚大学旧金山分校（UCSF）和约翰霍普金斯大学医学院的杰出研究人员合作。其中包括申吉尼·昆杜（Shinjini Kundu），罗德的前博士生和论文的第一作者。

昆杜与罗德教授合作，开发出了一种创新的计算机建模技术，名为基于运输的形态测量法（TBM）。此方法乃是他们研究方法的核心所在，是极为关键的一环。

这些运动对于各种生物过程而言至关重要，构成了 TBM 力图测量和量化的物理形态。

TBM 的独特之处在于其能够揭示大脑结构中的模式，而这些模式能够预测个体遗传密码某些区域的变异。

研究人员常常碰到的一个问题在于，要区分大脑结构中的正常生物变异和那些与缺失或重复有关的变异。

这种区分对于理解 CNVs 与大脑形态之间的联系至关重要——本质上，就是我们大脑中不同类型的脑组织（如灰质或白质）的排列。

罗德教授解释道：“搞清楚 CNV 与脑组织形态的关联，是理解自闭症生物学基础的关键第一步。”

这项研究的临床意义不止于诊断方面。

借助大脑图像更好地了解自闭症的遗传基础，医疗专业人员可以为每个人量身定制出更早且更有效的干预措施。

这种个性化方法可能涉及针对患者所确定的特定遗传标记而设计的靶向治疗。

此外，随着研究的持续揭示遗传学、大脑形态和行为表现之间的复杂关系，我们或许能看到将遗传见解与传统治疗模式相结合的整体治疗框架的出现。

通过先进的成像技术探索自闭症中的遗传标记对整个心理健康研究有着更为广泛的影响。

这项研究的成果能够充当探究其他神经及发育状况的蓝图，或许能揭示出它们之间共有的生物学机制。

此类途径能够增进我们对于像精神分裂症和注意缺陷多动障碍（ADHD）这类病症的理解，进而为临床医生和研究人员拓展可用的工具包。

最终，此项研究凸显了跨学科合作在揭示心理健康的复杂性上的重要性，为更精细地了解未来有效治疗所依凭的生物学基础带来了希望。

据《福布斯》杂志称，90%的生物医学数据是以成像的形式存在的。可惜的是，我们当下的工具不允许我们充分挖掘这些图像所蕴含的丰富信息。

罗德教授觉得，TBM 是挖掘这一尚未开发的知识宝库的关键所在。

“因此，如果我们运用更恰当的数学模型来提取这类信息，从如此海量的数据中或许会有重大发现，”罗德教授说道。

“我们期望这些发现，也就是识别与拷贝数变异有关的大脑形态局部变化的能力，能够指向大脑区域，最终指向可用于治疗的机制。”

这项研究发表于《科学进展》杂志——Science Advances.