谜样自闭症成因揭密!认清3大迷思

华人健康网 记者黄曼莹台北报导

日前美国癌症遗传学专家研究发现:自闭症与癌症基因有关;而近日有关于自闭症的致病机转研究,有更进一步的突破!

台大跨国团队解开自闭症分子机转机制,研究发现,拓扑异构酶抑制剂可能会在神经细胞中对基因转录的影响,此发现证明化学物或基因突变方式而破坏拓扑异构酶,将可导致自闭症及其它神经发育疾病,此结果发表在最新一期Nature期刊中。

▲自闭症儿的外表下,藏着一个令人难以一窥究竟的心智世界

大约每1万人有10到15名自闭症患者男女患者比例约4:1,通常在幼儿2岁半以前就可以被发现。

有一些自闭症儿童婴儿时期听到外界的声音不会受到惊吓、不会发出声响,看起来就像是又聋又哑,但听力检查却又没有问题;尽管这一些孩子的身高、体重外观等各项标准看起来都一切正常。

不过,在这些孩子的外表下,藏着一个令人难以一窥究竟的心智世界,许多关于自闭症的问题对于科学家来说都仍是一个谜。

自闭症的致病机转解谜 未来治疗新标的

如今自闭症的致病机转终于揭开了!台大脑心所助理教授黄宪松2012年曾与美国北卡罗莱纳大学教堂分校研究团队,于Nature学术期刊中,提出拓扑异构酶抑制剂可活化脑中休眠的研究成果,之后团队进一步针对拓扑异构酶抑制剂可能会在神经细胞中对基因转录的影响,进行全基因组的RNA定序及分析。

检测意外地发现,拓扑异构酶抑制剂可对长基因的转录,造成严重破坏,且此破坏的机转是经由损害长基因转录之延长有关。

黄宪松助理教授指出,在对拓扑异构酶基因破坏的神经细胞中,长基因量的表现也显著下降,证明拓扑异构酶对长基因的转录,扮演极为重要的角色

家长应该根据孩子障碍与学习长处,找出适合的疗育方式。

更重要的是,许多高可信度的自闭症候选基因,有着极为显著的基因长度,且这些基因的表现量,在抑制拓扑异构酶之后,都有显著的下降。

此项研究成果,将可加深人们对于导致自闭症的分子机制,有更进一步的了解,并希望能提供未来开发治疗自闭症之新标的。

【认识自闭症3大迷思】:

Q1.自闭症是智能不足?

患自闭症的儿童约70%合并智能不足,患智能不足的儿童,尤其是重度智能不足者,也有轻微的合并自闭症;但自闭症儿童仍有智能正常甚至资优。

Q2:自闭症是天生的吗?

大部份自闭儿在刚出生就有不正常的现象,而研究结果显示3%自闭症和遗传有关,大部份病人仍找不到原因。

Q3.自闭症只发生在儿童时期?

许多人都以为自闭症只发生在儿童时期,长大后这些症状就会消失,事实上,自闭症并非只有在儿童时期发生,也不会在过了儿童期后便会自然痊愈;相反的,自闭症是一个发展性的疾患,而且是一种横跨全人发展,并伴随有神经生理缺陷的发展性疾病

自闭症儿治疗照护 找到最适合疗育方式

家长应该陪同孩子经过专业诊断,确定孩子的自闭症障碍类型,以充分了解孩子的状况与需要,并与专业团队,包括:职能治疗师心理师、学校特教老师等进行讨论,并根据孩子障碍与学习长处,找出适合的疗育方式。

除此之外,家长可抽空翻阅相关资讯,与相关的专门机构保持 密切联系,也可参与其所举办的各种研习或家长会彼此交换最新资讯。

最重要的是,要配合孩子的兴趣企图找出他所喜欢的人、事、物,将其融入疗育中,让孩子能在轻松愉快的气氛中学习,效果会更加明显。