中研院建构自闭症脑部图谱 有助思觉失调等疾病成因
中研院基因体研究中心研究员庄树谆团队的论文封面图片，灵感来自于纪录片《遥远星球的孩子》，因无法融入地球轨道，一个人孤独地待在自己的星球上。（绘图徐维骏／中研院提供／李侑珊台北传真）
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder，简称ASD)是脑部发育障碍所导致的复杂疾病，患者在社交沟通、互动及表达有障碍，成因目前仍未有定论，普遍认为与遗传及基因变异有关。中央研究院基因体研究中心研究员庄树谆研究团队，首次系统性建构环状RNA在自闭症脑部的基因调控网路图谱，有助于增进对自闭症致病分子机制的理解。该篇论文已于今年3月刊登在《基因体研究》(Genome Research)。
庄树谆所率领的大数据分析与神经科学实验室团队，透过先前开发的环状RNA侦测软体，设计大数据分析流程，从超过200个样本的转录体定序(RNA-seq)资料，找到60个在自闭症患者大脑皮质中表现异常的环状RNA；经统计模型分析显示，根据此60个环状RNA的表现情形，能有效区别自闭症与非自闭症样本，因此可判定这些环状RNA与自闭症的发生应有关连。
庄树谆说明，这个研究除设计大数据分析流程，来建构环状RNA的调控网路关系，也结合分生实验验证。团队挑选一个在自闭症患者脑部表现量明显上升的环状RNA(命名为circARID1A)，于人类神经细胞实验验证后发现， circARID1A确实可借由调控微RNA(miR-204-3p)，影响下游多个自闭症风险基因的表达。
庄树谆团队不仅建构环状RNA的调控网路，论文封面也让人好奇，只见一个孩子孤独地待在自己的星球上，寂寞地望着地球。
庄树谆解释，此图片设计灵感来自于以自闭症为主题的纪录片《遥远星球的孩子》，环绕在星球外围的光环即环状RNA，像海绵一样吸附轨道上的小行星，「像上帝画的圈圈」，让自闭症孩子只能待在自己的星球上，难以融入地球常轨。
由于自闭症发生原因不明，本文揭开环状RNA在自闭症脑组织的调控关系，可用以探究自闭症的致病分子机制，对于未来诊断、追踪及治疗提供新的思考方向。研究团队结合资讯、统计、分生、演化等知识背景，所设计的大数据分析与分生实验流程，将来也可应用于与环状RNA调控相关之其他神经疾病上，如：阿兹海默症、帕金森氏症、思觉失调症等。