中国罕见病定义有了最新修订！《中国罕见病定义研究报告2021》发布

9月11日，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合主办的中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会上，《中国罕见病定义研究报告2021》发布。全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳解读指出，中国罕见病最新定义是即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。

在中国，什么是罕见病？长期以来，中国罕见病定义问题始终没有得到解决。2010年由中华医学会医学遗传学分会制定的患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万为罕见病的中国罕见病定义，是中国罕见病史上“0”的突破。十一年前的中国罕见病定义，将罕见病这一全新的概念和罕见病的区分方法引进中国，对中国罕见病防治与保障事业发展起到了推动作用。

2018年由国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委联合公布《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。这是国内首次以疾病目录的形式界定罕见病。

近三年来《第一批罕见病目录》也推动了中国罕见病诊疗体系建设、罕见病的基础研究、罕见病药品上市和研发以及罕见医疗保障等进展。

王琳指出，

随着医学的进步和人们对罕见病认知程度的不断地提高，原来的中国罕见病定义需要修订，仅用罕见病目录方式推动罕见病防治与保障工作，已经不能满足罕见病医学发展和政策制定等需求，中国罕见病事业需要在规范化、制度化、法治化基础上推进。

《中国罕见病定义研究报告2021》汇集了张学院士和李定国、王琳教授等一批长期致力于罕见病事业的专家们的智慧和用心。调研历时一年，医学、药学、法学、流行病学、卫生经济学、医政管理、药政管理、医疗保障、社会保险等专业领域专家；政协委员、人大代表、患者组织代表、药企代表等百余人次给予了真知灼见。

专家们认为，对部分罕见病和新发现的罕见病，在既不能得到新生儿发病率资料，也不能得到患病率资料的情况下，将“单病种患者人数小于14万”指标的疾病列入罕见病，为制定中国孤儿药定义提供了参考，也为今后孤儿药的研发和生产，制定保护和激励政策奠定了基础。同时明确孤儿药定义，将促进中国罕见病药物研发，推动医药领域科技创新。

中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学从事医学遗传学教学研究工作35年之久，作为2015年国家卫生健康委员会（原国家卫生和计划生育委员会）组建的首届罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员，协助组织并参与制定中国《第一批罕见病目录》，

目录的制定过程虽然十分艰辛，但在很大程度上弥补了中国第一个罕见病定义带来的不足。《第一批罕见病目录》的出台，使得我国成为世界上第一个在罕见病领域采用疾病目录管理方式的国家，是用中国办法解决中国问题的创新之举。随着我国经济的发展和社会的进步、对罕见病研究的逐步深入和罕见病相关数据的不断积累，有必要对2010年中华医学会医学遗传学分会发布的中国第一个罕见病定义进行修改。

本次会议是继今年1月16日、6月5日，分别在上海和齐齐哈尔举行的中国罕见病/孤儿药定义多学科专家研讨会之后的第三次会议。

全国有关省市的罕见病学术团体、医疗保险研究会、知名法学专家、人大代表和政协委员、临床医学、流行病学、药学、政策研究及卫生经济学等领域专家和药企代表60余人参加会议。上海市卫生和健康发展中心康琦博士作了“孤儿药定义的国际经验及我的思考”的报告，介绍了目前国内外孤儿药定义和政策的现状，并就制定我国孤儿药定义的重要性和必要性发表了意见。