大腸癌年輕化！38歲女暴瘦10公斤、腹痛掛急診才知罹「轉移性腸癌」

女胃痛挂急诊爆瘦10公斤，不到40岁发现「转移性大肠癌」，且带有BRAF基因突变。经过精准双标靶治疗后有望救命。专家指出，早期筛检对于降低大肠癌发病率和提高治疗成功率至关重要。强调了精准医疗在癌症治疗中的重要性。 图／潮健康

胃痛辗转急诊室2个半月 暴瘦10公斤竟是转移性大肠癌

长年以来，大肠癌高居国人十大癌症前二位，而年轻族群发生大肠癌更可能面临高恶性的基因突变与复发风险？一名38岁洪姓女士三年前因剧烈胃痛就医，反复进出急诊、住院近两个半月，短时间内剧瘦10公斤。开刀后确诊是大肠直肠癌第三期，且具有高恶性度的「BRAF」基因突变，治疗仅半年后即复发生甚至转移到卵巢。

洪姓女病患指出，当初进行各种检查包括电脑断层仍找不出病因，因为肠阻塞无法进行大肠镜而主动要求开腹手术，才在大肠右侧发现肿瘤，且已进展为第三期。虽然后续撑过12次化疗，但高恶性度的BRAF基因突变又使癌症在半年后复发，为战胜疾病仍决定手术摘除子宫与卵巢。

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大肠癌发生症状才就医 多已是第三、第四期

中国医药大学新竹附设医院院长暨外科部大肠直肠肛门外科陈自谅医师指出，大肠直肠癌是一种「安静」的癌症，初期症状不明显，且症状随着发生位置略有不同。左侧（远端大肠）容易出现肠阻塞、排便改变习惯、血便等；右侧（近端大肠）因为粪便水分较多，且大肠管径较宽，症状更容易被轻忽。临床观察发现，发生症状后才就医，确诊时往往已属第三期甚至第四期。

陈自谅医师表示，目前大肠癌每四人仍有一人确诊时已属于第四期的「转移性大肠直肠癌」，从第三期恶化至第四期后，五年存活率从71%大幅下降至15%，平均每13个人中只有两人能存活超过5年。

为提高大肠癌治愈率，50年以上民众应善用2年1次的粪便潜血检查，有家族史的高风险族群则建议及早进行大肠镜检查。即便确诊时已属于转移性大肠直肠癌，仍有机会透过基因检测与更先进的标靶治疗延长存活时间。

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高恶性度BRAF基因突变 精准双标靶治疗有望救命

台湾大学医学院附设医院肿瘤医学部梁逸歆医师表示，对转移性大肠癌而言，个人化治疗是延长存活时间的重药策略，尤其是透过基因检测确认可使用的标靶药物，若有经济考量优先建议检测已经药物可用的BRAF、RAS（KRAS与NRAS）、 MSI、HER2四大基因。基因检测不只提供药物选择的指引，更是预测预后的因子，如BRAF基因突变通常会造成疾病恶化快速、容易腹膜转移、具有高抗药性与高复发率。

梁逸歆医师指出，针对BRAF突变的转移性大肠直肠癌，在第一线治疗恶化后可透过双标靶药物接力治疗，研究显示75%患者能有效控制疾病进行，肿瘤完全消失的机率从2%上升至19%，同时，双标靶治疗可帮助BRAF突变的转移性大肠直肠癌存活时间增加75%、死亡风险降低39%，突破以往从恶化到死亡常不足半年的治疗困境。

高雄医学大学附设中和纪念医院院长王照元医师表示，BRAF基因突变患者亟须突破性治疗「抢命」，然而目前健保尚未开放给付BRAF的双标靶药物，高昂的自费负担恐扑灭患者仅有的生存希望，即使病况好转仍可能面临停药，期盼主管机关体察癌友心声，让BRAF基因突变的患者获得健保资源挹注，获得更好的生活品质。

本文转载自《潮健康》，原文为：女胃痛挂急诊爆瘦10公斤，不到40岁发现「转移性大肠癌」！精准双标靶治疗有望救命

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