罕见疾病威胁男孩，未来充满未知令人忧

一年前，三岁的威尔弗雷德的家人从未听说过黏多糖贮积症（MPS）——但现在他们对这种病症已经非常熟悉。

来自伊普斯威奇的威尔弗雷德在他的父母大卫和凯蒂带他进行常规健康检查后，被诊断出患有这种罕见疾病。

最初，人们认为他的发育比同龄人慢，但医生后来诊断他患有 MPS II 型——也称为亨特氏病——这种病会以不同的方式影响人们。

每年每 10 万至 17 万名男婴出生时就有一人患有这种疾病，但目前还不清楚它将如何影响威尔弗雷德。

大卫说，去年威尔弗雷德还没开始走路时，他最初并不担心，但医生想做检查以确定是什么导致了他的延迟。

“他们检查了所有（各类项目），检查结果都是阴性，但在另一家医院有人发现了一些情况，”他解释说。

“他们说，‘好吧，那看起来有点奇怪，应该进行调查。’

“最终，消息从大奥蒙德街传来，他们说，‘我们认为这是一种名为黏多糖贮积症的罕见遗传疾病’。”

黏多糖贮积症 II 型意味着威尔弗雷德体内一种名为艾杜糖醛酸 2-硫酸酯酶的酶缺失或含量偏低。

这致使他的身体无法循环利用本该循环利用的分子，相反，这些分子留在了他体内。

然而，它对人的影响因人而异，虽然婴儿和年幼的儿童可能几乎没有这种疾病的迹象。

“他不太爱说话——偶尔能说几个词，但你不知道这是因为黏多糖贮积症还是（因为）他年龄小，”大卫说。

“随着他年龄的增长，这类情况会变得更加明显。

“他要为改善听力装耳管，也许这能改善状况，我们也不确定。

“就预期寿命来说，这也是……你根本就不知道。

“这很难确切说明，因为它确实以截然不同的方式影响着每个人。”

虽然这病无法治愈，但威尔弗雷德每周都会被带到伦敦的大奥蒙德街医院去接受酶替代疗法，通过点滴注射三到四个小时。

“他目前正在那儿进行一项医学试验，这是另一种类型的疗法。[医生]希望它可能比他平常接受的那种更有效，”大卫接着说。

“接下来的两年我们都得这么做，所以每个周三我们都得带他去大奥蒙德街。

“在那之后就只是家庭治疗了，所以每周会有一名护士过来做这个。

“那将是一辈子每周都这样。”

虽然试验能帮忙支付一些费用，但大卫表示这对他家而言存在“精神上的代价”。

“这让每个人都筋疲力尽，”他说。

“我们还有两个女儿，我俩也都从事全职工作，想要努力找到那个平衡实在太难了。

“每个人都讲你也得把自己照顾好，可你啥时候能找到时间呢？”

大卫称赞威尔弗雷德的两个姐姐对他的帮助和支持，并表示这个家庭确保她们仍能拥有自己的生活。

他感谢家人和朋友给予他们所有人的支持。

这个获得了 MPS 协会以及东安格利亚儿童收容所支持的家庭，希望提升大家对 MPS 的认识。

“我在非常努力地尽可能公开这一切，因为我以前生活中的其他[困难]事，我都只是把它们埋在心底，然后继续生活。”大卫说。

“对于这件事，因为不只是我，还有孩子、家庭、家庭生活等等这一切，你越能公开，如果可以的话，并且在合适的时候与人交流。”