母亲苦求拯救女儿的临床试验药物不放弃
一种名为 SPG50 的罕见致命疾病，全球受其影响的人数不到 100 人，其中就包括科罗拉多州 3 岁的娜奥米·洛克德。
一种实验性的基因疗法在阻止疾病进展方面展现出希望——但对大多数家庭来说，费用太高难以承受。
女孩的母亲丽贝卡·洛克德正在努力筹集所需资金来挽救女儿的生命。
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根据国家罕见疾病组织的说法，痉挛性截瘫 50（SPG50）是一种神经系统疾病，会影响儿童的发育，逐渐导致认知障碍、肌肉无力、言语障碍和瘫痪。
大多数患有这种疾病的人在 20 多岁时就会死亡。
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娜奥米·洛克德于 2017 年出生时，她的父母立即注意到一些发育迟缓。
大约六个月时，当她仍然“确实不动”时，洛克德说，他们让孩子开始接受物理治疗，但没有效果。
最终，核磁共振成像和全面的基因检测揭示了 SPG50 这一令人震惊的诊断结果。
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当时，洛克德距离生下第二个孩子仅剩一个月——鉴于这种情况是遗传性的，这又增加了一层恐惧。
“我和我丈夫每人都有一个这种基因的健康副本，但我们每人也都有一个突变副本，”她在电话采访中告诉福克斯新闻数字频道。
“娜奥米得到了两个突变副本，而杰克（第二个孩子）也有 25%的机会得到两个突变副本。”
“一开始非常恐慌，流了很多眼泪，因为这是一种可怕的情况，”洛克德说。
几周后，洛克德生产后，又一轮基因检测揭示了这个家庭最担心的事：婴儿杰克也患有 SPG50。
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“患有 SPG50 的儿童可能会出现早期发育迟缓、肌肉无力和痉挛，但他们会继续努力并适应，”德克萨斯州卫生服务部的流行病学家、Drugwatch 的医学撰稿人伊芙·伊丽莎白·彭尼博士告诉福克斯新闻数字频道。
“随着时间的推移，这些症状可能会恶化，使受影响的人难以行走和进行日常活动，”没有参与洛克德孩子护理的彭尼补充道。
“预后因人而异，但通常是一种进行性疾病，这意味着症状可能会随着时间的推移变得更加严重。”
目前没有FDA 批准的治疗SPG50 的方法，但洛克德一家在参加由另一位家长特里·皮罗沃拉基斯发起的实验性基因治疗临床试验时看到了希望。
“这有点像基因移植，”洛克德告诉福克斯新闻数字频道。“它的作用类似于一种治疗，甚至可能是一种治愈方法。”
这个过程包括通过腰椎穿刺注射脑脊液，确实存在风险。
“但冒这个险是值得的，因为这是唯一有可能防止病情恶化的办法，”洛克德说。
她新确诊患病的婴儿——当时还不到六个月大——首先接受了基因治疗，因为在更年幼的时候阻止疾病有更好的机会。
他是接受鞘内（脊柱）基因治疗的最年幼的孩子。
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“从那之后，杰克茁壮成长，”洛克德说。“他能独立坐着，把玩具敲在一起，用吸管杯喝水，并且非常努力地学习爬行。”
她补充说：“医生和治疗师都有同样的看法：治疗有效！”
洛克德说，其他参与试验的孩子也有类似的结果。
她说：“他们都表明，自己的病情已停止发展，认知能力也有所提升。”
洛克德的女儿娜奥米尚未接受这种治疗。
“我们忍不住将杰克和娜奥米作比较，我们看到他是如何达到这些成长的重要节点的。他在发育上已经赶上了她，而且很可能在接下来的几个月内超过她，尽管他们相差两岁，”洛克德说。
“娜奥米刚满 3 岁，大概在 6 个月前才学会爬。她不会走路也不会说话，认知水平可能相当于 9 个月大的孩子。”
尽管她的女儿可能会永远存在缺陷，因为她错过了发育的“关键时期”，但基因治疗仍可以阻止病情进一步发展。
“如果能在她瘫痪之前对她进行治疗，希望她永远不会发展成那样，”洛克德说。
洛克德说，如果她的女儿不接受治疗，她很有可能经历这种疾病的典型发展轨迹。
“孩子们在小学时出现身体瘫痪的状况，在高中时四肢瘫痪，20 多岁就去世了——从未学会说话，在短暂的生命过程中逐渐失去任何行动能力。”
问题是该临床试验资金已经用完。
彭尼博士指出，SPG50 的治疗具有很大的挑战性，开发成本非常高——“主要是因为这是一种罕见病。”
这位医生向福克斯新闻数字频道表示：“制药公司通常会优先考虑那些影响人群较大的疾病，因为这样收回研发成本的可能性更大。”
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“像 SPG50 这样的罕见病市场规模小得多，这使得公司在投资开发治疗方法时在财务上不太可行。”
彭尼补充说，开发遗传疾病的治疗方法需要大量研究、时间和专业技术，所有这些都增加了成本和复杂性。
在没有治愈方法的情况下，大多数家庭只能通过物理治疗、职业治疗、言语治疗和药物辅助控制痉挛或癫痫发作来控制症状，彭尼说。
“管理 SPG50 需要一种全面的、多学科的方法来应对其各种症状和挑战，”彭尼说。
有可能挽救杰克·洛克德生命的实验性试验是由另一位家长特里·皮罗沃拉基斯发起的。
皮罗沃拉基斯，来自加拿大，在 2017 年发现他最小的儿子迈克尔患有 SPG50。
“他们告诉我们，他在 10 岁时腰部以下会瘫痪，20 岁时会四肢瘫痪，”皮罗沃拉基斯在接受福克斯新闻数字频道采访时说。“他们说他余生都需要支持。”
皮罗沃拉基斯拒绝接受这一点。他立即开始研究，并前往世界各地参加基因治疗会议，与医学专家谈论他儿子的疾病。
最终，他拿出毕生积蓄，重新抵押房子，付钱给德克萨斯大学西南医学中心的一组科学家，为儿子的基因治疗搞出一个“概念验证”。
看到小鼠研究以及他儿子和其他几个患 SPG50 孩子细胞的积极结果后，皮罗沃拉基斯跟西班牙的一家小公司合作生产这种药。
2021 年 12 月，加拿大卫生部批准皮罗沃拉基斯给他儿子推进基因治疗。
“在那之后，我们又做了三次剂量治疗，然后我们决定得帮助其他孩子，”皮罗沃拉基斯说。
“我不能眼睁睁看着这些孩子死去。我必须做点什么。”
他在美国开启了一项 2 期研究，其中包括杰克·洛克德在内的另外三个患有 SPG50 的孩子接受了治疗。
“我试图把这种疗法提供给制药公司，但没人愿意做，所以我辞掉了工作，在加利福尼亚成立了一个非营利组织 CureSPG50，”皮罗沃拉基斯说。
“我们现在有五名员工和 20 名顾问，我们的目标是拯救患有五种疾病的孩子，几乎所有这些疾病都是致命的。”
接下来，皮罗沃拉基斯将在国立卫生研究院为 SPG50 开启一项 3 期研究，未来还计划针对其他疾病进行试验。
问题是，没有大型制药公司支持，就没钱给需要治疗的孩子提供治疗剂量。
洛克德说：“他们有 8 剂在西班牙生产的药物，并且已经空运到了美国。”
“它就在这儿，就在冰箱里搁着，随时能用。医生们也都准备妥当了。只是没有足够的钱来促成这事。”
皮罗沃拉基斯说：“为每个孩子生产这种药物大概得花 100 万美元，在美国的医院给每个患者治疗还得大约 30 万美元。”
虽然皮罗沃拉基斯和他的团队正在积极争取拨款和投资者，但是下一阶段临床试验资金的筹集在很大程度上得靠家长筹集资金。
截至目前，洛克德通过 GoFundMe 筹款活动筹到了 5 万美元，可这仅仅是她女儿治疗所需资金的一小部分。
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“现在，美国有四个家庭正在拼命地筹集所需资金，因为时间太重要了。”他说道。
“我们希望能确保试验继续开展，让这些孩子得到治疗。”
展望美国国立卫生研究院的 3 期临床试验，皮罗沃拉基斯的目标是给 8 名患有 SPG50 的儿童进行治疗。
“如果我们能证明它对这 8 名儿童全都有效——而且我们能向美国食品药品监督管理局证明它有成效——那这种药物就能获得批准，每个孩子都能用上它。”他说道。
理想的情况是，皮罗沃拉基斯估计，在药物获得批准之后——这大概需要三到五年——SPG50 会被添加到医院的新生儿筛查项目里，每个患这种病的孩子都能够接受治疗。
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“我每周至少能接到五次来自世界各地家庭的电话，求我帮忙救救他们的孩子。”他说。
“这太难了——你能做的就这么些，不幸的是，这是个资金问题。这实在是太让人揪心了。”
原文来源： 母亲拼命想挽救可能治愈她女儿的临床试验：“治疗药物正搁在冰箱里”