什么是孤独症?患孤独症的孩子有哪些表现?

作者:北京安定医院儿童精神科 孟凡超

1、 什么是孤独症?

2013年5月之前,根据孤独症被称为“广泛性发育障碍”,顾名思义“广泛性”就是在数个领域以内,出现了脑组织的发育障碍。尤其表现在语言能力、认知能力和信息处理能力的缺失。经常会表现出“无法正常进行人际交往”、“很难与人沟通”、“异常的执着”等特征。2013年美国精神疾病协会(American PsychiatricAssociation)发布了国际权威的精神疾病诊断指南,将原先的“广泛性发育障碍”改成“孤独症谱系障碍”(AutismSpectrum Disorder,简称ASD),ASD被列为神经发育障碍这一大类别中的一种。核心症状为1、在多种环境中持续的显示出社会沟通和社会交往的缺陷;2、局限的、重复的行为、兴趣或活动。

2、 我的孩子究竟是孤独症?还是发育迟缓还是语言发育迟缓?

ASD:主要有两大核心症状1、在多种环境中持续的显示出社会沟通和社会交往的缺陷;2、局限的、重复的行为、兴趣或活动。言语和语言发育障碍:主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍,社会交往良好,患儿无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。精神发育迟滞:主要表现是智力低下和社会适应能力差,但仍然保留与其智能相当的交流能力。患儿没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害,同时其兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。有部分的ASD的儿童会共病以上两种疾病,如家长发现儿童与同龄儿童发育方面有偏差,应及时带到医院就诊,完善相关评估,以确定儿童的诊断。就诊科室一般是儿童精神心理科,如果在儿保科发现异常及时转诊。

3、 我的孩子有时候和我也有亲昵行为,也会观察别的小朋友,他真的是孤独症吗?

小孩子的社交障碍表现在哪里呢?目前有种孤独症社交分类方式可将儿童分为3种:第一种社交障碍是无反馈,又叫冷漠型。在我们国家不多,占孤独症的15%左右,在美国,大概占一半。这种是最重的,也是最典型的,他活在自己的世界里。家人走来走去,没反应,妈妈上班了,不哭泣,也不依恋。好像这才是“自闭”,是吗?这种孩子在人群中一眼就能看出来,太典型了。小朋友邀请他参加游戏,不说话。家人的爱,感觉不到。第二种,被动型,自己不能发起一个社交活动,但是如果有人带着他,还是可以参与进来的。这是最多的一种,占40-45%。被动型就是好一点的冷漠型。当冷漠型和被动型的儿童表达自己很困难,因此家长很难理解,家长不理解,孩子的情绪就失去控制,因此有时暴怒,有时哭。他们运用语言和肢体动作的能力都非常有限,并且,很容易发脾气。第三种,主动怪异型。这一类孩子有与人沟通交往的冲动,但是由于不懂社交规则,可能在社交中频繁的说自己执迷的事情而不顾别人的感受。也就是社交行为古怪,比如他很想拥抱你,但是抱得你出不上来气。他很想和小朋友一起游戏,但是就是总是破坏游戏规则。这种孩子最有可能出现在高功能孤独症,阿斯伯格当中,也就是我们常说的天才型儿童。他们智商高,情商低,很难发现。很多上来中学才发现。有个女孩子被男孩子摸了,在宿舍大声和舍友讲,不知道害羞,被老师发现。但是成绩很好,只有遇到这些社会交往特殊问题,才被发现不正常。

4、什么是刻板行为呢?

比如:只喜欢玩旋转的玩具,把积木排成整齐的一排,一张报纸撕一下午。挑食严重,只吃某种特定的食物。每天都要走固定的路线,去固定饮料店买同样饮料,家里玩具不能换地方。每天握着一把小木剑才能睡觉,找不到就着急大哭,每日日程严格按照程序进行,一段时间告他自由安排,马上焦虑,不知所措。同时也可以表现为一些感官行为,比如喜欢看旋转的东西,反复闻或者感受东西,喜欢闻同一种味道,喜欢听同一种声音,总是那么固定。玩玩具就是搬弄开关,门把手,这种反复,重复的玩法。这些是刻板的各种表现。

5、 那么当孩子出现什么样的情况需要提醒我们就医呢?

下面的时间表可以供大家参考一下:

4个月时不会看着别人的脸微笑;

6个月时没有明显的快乐的情绪;

12个月时没有听力问题,但是喊名字的时候不理睬;

16个月时不会说任何一个单词;

18个月时不会用食指指点东西;

18个月时目光不会跟随别人的指点看东西;

18个月时不会玩假扮性的游戏;

如果有这些表现,就要早期去筛查,但是医生不会诊断,医生在2岁才会做出诊断,但是有异常就要开始干预,越高干预,预后越好。

6、 患孤独症的儿童多么?

儿童孤独症是一种日益常见的神经发育障碍性疾病。根据美国8岁儿童的数据,从2012年到2020年孤独症患病率由1/68升高到1/54。而在中国最新发表的一篇的一项多中心的研究结果当中,我国6-12岁儿童的ASD患病率为0.7%(1/142)。据此估算,我国6-12岁的儿童中ASD的患病人数约为70-100万。

7、 为什么我的孩子得了孤独症?和爷爷奶奶不会带有关系吗?

关于ASD的发病机制复杂,目前尚未有明确的定论,目前认为孤独症是遗传因素为主,遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。目前为止,已有近1000个ASD相关致病基因被发现,经过多种基因检测方法(如:拷贝数变异、外显子测序等)可以发现ASD相关基因变异,同时发现DNA 的甲基化等表观遗传的变化也有可能增加ASD患病的风险,但这些候选基因仍需要后期的研究去进一步验证。环境如:新生儿的缺氧或其他新生儿疾病、早产儿、低出生体质量、母孕期药物、毒物的使用、生育儿童时的父母亲年龄偏大、炎症、免疫、胃肠道功能障碍等可能是ASD患病的危险因素。也有研究发现,在贫困程度,失业率,无文凭、移民和单亲家庭比例高的地区的儿童患 ASD 的几率更高。另外有学者认为孩子由父母以外的人担任主要抚养人、母亲职业为非专业技术人员、家庭娱乐性低可能为 ASD 的危险因素;孩子以祖父母、外祖父母及保姆为主要抚养人,孩子获得情感交流、积极互动机会相对较少,这样不利于孩子社交能力的和亲子情感的建立。

8、 孩子被诊断了ASD或者疑似ASD,我要怎么办?

目前孤独症的治疗以教育干预为主、补充剂/药物治疗为辅。儿童在6岁之前主要采用教育、干预为主的治疗训练方式。教育干预的目的在于培养患儿生活自理和独立生活能力,减轻其残疾程度,改善生活质量,力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。而且应当早期诊断、早期干预、长期治疗,其中强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及早进行教育干预。如孤独症患者存在多方面的发育障碍及情绪行为异常,医生会根据患者的具体情况,采用教育干预、行为矫正、药物/补充剂治疗等相结合的综合干预措施。家长在平时当中也要学习相关的康复干预的措施以帮助儿童。

9、 我的孩子会康复吗?

孤独症属神经发育性疾病,患儿一般预后较差。近年来,医学上随着对该病诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高,孤独症的预后正在逐步改善。部分孤独症患者的认知水平、社会适应能力和社交技巧,可以接近正常水平。早期、长程的干预和治疗会帮助孩子更好的回归社会。

参考书籍及文献:

1、Association, A.P., 2013. Diagnostic and statistical manual of mentaldisorders (DSM-5®). American Psychiatric Pub.

2、Castelloe P, Dawson G. Subclassification of children with autism andpervasive developmental disorder: a questionnaire based on Wing's subgroupingscheme. J Autism Dev Disord 1993, 23: 229-241.

3、李李雪荣. 儿童精神医学(精)[M]. 湖南科技出版社, 2014.

4、盛倩倩, 蔡春泉, 赵澎. 孤独症谱系障碍的病因研究进展[J]. 继续医学教育, 2019, 33(02):106-109.

5、Zhou Hao,Xu Xiu,Yan Weili et al. Prevalence of Autism SpectrumDisorder in China: A Nationwide Multi-center Population-based Study AmongChildren Aged 6 to 12 Years.[J] .Neurosci Bull, 2020, undefined: undefined.