熟女做试管得子却忽略这件事 险让宝宝胎死腹中

经高医遗传咨询中心主任郭昱伶做羊膜穿刺检查后，确定小孩健康，陈女也顺利怀孕产下小孩，目前小孩已2岁大，身体无异状。（杨舒婷摄）

高雄一名陈小姐经过一年备孕，透过试管怀上小孩，却被诊所医生检查出有海洋性贫血，转诊到高雄医学大学附设中和纪念医院遗传咨询中心检验后，发现夫妻2人都是带因者，小孩可能得终身换血或是胎死腹中，让夫妻俩陷入茫然崩溃。经过高医医师羊膜穿刺检查后，确认小孩虽有带因但是轻微，且Y染色体的变异也不严重，才让夫妻俩放下心中的石头。

38岁的陈女，与丈夫结婚2年，备孕1年，经过做试管的辛苦过程，好不容易怀上小孩，却在孕期15周时被诊所告知患有海洋性贫血，需转诊到大医院做检查，夫妻俩接受高医的检查后，确认2人都是海洋性贫血的带因者，若小孩也罹患严重的海洋性贫血，可能得终身换血或是胎死腹中。

经高医遗传咨询中心主任郭昱伶做羊膜穿刺检查后，确定小孩的海洋性贫血基因为轻微海洋性贫血，Y染色体结构变异也是正常变异，对小孩发育无影响，才让陈女放下心中的大石头，顺利生下小孩，目前孩子已经2岁大，身体健康无异状。

郭昱伶表示，陈女的个案是因为并不清楚家族有这样的基因，才会发现得较慢，现在也有许多孕妇是怀孕状态，在产前抽血检查才发现一些遗传疾病，希望有备孕念头的产妇能够将产前检查的时程提前，提前作孕前咨询，这样可以较早对家族遗传疾病的风险做检验和评估，不用等到怀孕周数已经很紧绷时才发现问题。

郭昱伶提醒若是曾生育遗传病或出生缺陷儿的病患、夫妻或双方家族中曾患有遗传疾病或染色体异常、有多次自然流产史的夫妇、高龄（34岁以上）孕妇、产前检查发现异常（超音波或其他筛检异常）、近亲结婚、有意愿了解各项孕前产前遗传检验的父母，都可以做孕前检查，确保胎儿的健康。

高医大附设中和纪念医院副院长吴文正表示，在少子化的浪潮下，每一个小孩子都是父母的心血，所以产前的咨询相当重要，大部分的人都认为遗传疾病是别人的，与自己无关，但其实许多遗传疾病并非是单纯的双亲有遗传问题，基因的变异也常会发生，所以25至30岁进行生育较健康，但目前社会晚婚、晚生育的状况更容易发生基因变异，若要让下一代更健康，孕前咨询就相当重要。