新系统精准识别自闭症基因,准确率超 95%

新系统识别自闭症基因准确率高达 95%

科学家们分享了神经多样性大脑的秘密,这在自闭症诊断数量飙升的形势下带来了希望。

通过先进的大脑成像技术对基因标记进行解码,为早期干预和个性化治疗铺平了道路。

由弗吉尼亚大学的古斯塔沃·K·罗德教授领衔的多所大学组成的研究团队开发了一个系统,该系统能够在脑部扫描中识别与自闭症相关的基因变异,准确率在 89%至 95%之间。1

这可能会彻底改变自闭症的诊断和治疗方式,有可能绕过对行为评估的需求,并实现更快、更有针对性的干预。

解码神经多样性大脑

在这项研究的核心,有一种被称为基于运输的形态计量学(TBM)的新型数学建模技术。

与其他机器学习方法不同,TBM 基于物质运输这一原理,即诸如蛋白质、营养物质和气体等分子在细胞和组织内外的运动。

通过从医学图像中提取物质运输信息,TBM 能够揭示大脑结构中的模式,这些模式可预测个体遗传密码某些区域的变化。

能够区分正常的生物变异和与 CNVs 相关的变异,这是理解自闭症生物学基础的关键一步。

个性化医疗即将到来

这一发现具有深远的意义,尤其是鉴于自闭症的发病率日益上升。借助大脑成像来识别基因标记,医疗专业人员能够为每个人量身打造不仅更早,而且更有效的干预措施。

这种个性化的方法有改变自闭症患者及其家庭生活的可能。

通过关注基因信息,而非仅仅依赖行为线索,医生或许能够提供针对患者中已识别的特定基因标记的靶向治疗方案。

应对伦理方面的担忧

虽然这一突破带来了希望,但也引发了重要的伦理问题。批评人士警告说,将自闭症仅仅归结为一种遗传现象,过于简化了遗传、环境和行为因素之间复杂的相互作用。

再者,研究参与者的多样性缺失,引发了对于研究结果普适性的疑问。

当我们应对这一发现所带来的影响时,针对这种进步所关联的更广泛影响和潜在风险展开批判性对话是至关重要的。

希望的灯塔

尽管前方充满挑战,但自闭症密码的破解在我们对这种复杂病症的理解方面标志着一个重要的里程碑。

随着病例的不断增多,这一发现给自闭症患者的早期诊断、个性化治疗以及改善预后带来了一线希望。

通过持续的研究和合作,我们或许正处在自闭症护理新时代的开端——一个赋予个人和家庭力量、称赞神经多样性并释放每个独特心灵全部潜力的时代。

前方的旅途可能会比较复杂,但目的地值得去追寻。