一位母亲为孩子健康不懈抗争的感人故事

一位弗吉尼亚州的母亲花了数月时间进行检查、扫描和血液测试，才终于得到了关于她女儿伊登的改变生活的健康消息。

当她进入孕期的第三个 trimester 时，夏延怀疑她未出生的宝宝有问题，因为她自身体重在减轻。不久之后，医生发现伊登的生长速度不正常。

伊登出生时个头较小，但整体健康状况良好。然而，当她错过了几个重要的发育里程碑，比如抬头或自己坐起来时，夏延的担忧再次出现，她向医生寻求答案。

最终，他们对伊登的基因进行了全序列测定，结果显示这个小女孩患有 16p11.2 缺失综合征，这是一种罕见的遗传性疾病，大约每 5000 人中就有一人患病。

在怀第二个孩子 32 周时，夏延去看医生做检查。她宝宝的宫底高度低于正常水平。

宫底高度是怀孕期间用于估算子宫大小和评估胎儿生长情况的一种测量手段。它是从母亲子宫顶部（宫底）到耻骨以厘米为单位测量的，通常与怀孕周数相对应。

在 35 周时，夏延能够进行一次生长扫描，结果显示她的宝宝只相当于 28 周的大小。

夏延得知她的宝宝患有宫内生长受限（IUGR），这是一种潜在的危险并发症，可能意味着出生体重低、发育迟缓、呼吸窘迫综合征风险更高以及喂养问题。

IUGR 影响约 10%的婴儿，其定义为体重低于同年龄婴儿的十分之九（低于第 10 百分位数）。

伊登腹部的发育迟缓情况最为显著，所以夏延在手臂上接受了类固醇注射以促进宝宝肺部的生长，随后进行了无应激试验（NST），通过监测胎儿在子宫内活动时的心率变化来评估胎儿的健康状况。

夏延在怀孕 35 周时表示，伊登“在无应激试验（NST）中的情况看起来还不错。”

接下来的三周，她每周进行两次 NST，直至 2023 年 4 月生产。

伊登出生时体重偏轻，仅有 5 磅 7 盎司，不过还没到让医生和护士担忧的地步。

在美国出生的女婴平均体重达 7 磅 2 盎司，然而夏延从未指望她的孩子能这么重。

伊登总体还算健康，可在接下来的几个月里，夏延察觉到她的孩子错过了重要的发育节点，像能左右转动头部以及自己把头抬起来，通常婴儿在两到四个月之间就能做到这些。

伊登用腿向下推也很困难，这是另一个通常大约两个月时就能达成的发育指标。

夏延对《人物》说道：“在她出生前的几周，我满心焦虑。我感觉有些不对劲，可没人能跟我讲清楚到底是咋回事。

“几个月后，我发现她还是特别软乎，头都抬不起来。”

即便这样，朋友、家人，就连医疗专业人员都跟她保证一切没啥问题。伊登发育迟缓是能解释得通的。每个孩子都有各自的发育节奏，所以她的迟缓或许只是她独特发育进程中的一部分。

夏延讲：“这是我们这段历程的开端。在这方面，作为母亲，我心里清楚我的宫内生长受限（IUGR）跟这有关系。”

在伊登 4 个月大的体检时，她被转介去接受物理治疗，以帮助增强体力和改善肌肉张力。她被诊断出患有张力减退症，即肌肉无力。

夏延说：“因为伊登有巨头症（头部较大），所以我们给她做了头部 CT 检查，还因为疑似癫痫发作做了脑电图检查。这两项检查结果都正常。此外，我们还做了髋关节 X 光检查，因为她的腿无法承重。结果也正常。”

张力减退症的诊断是有帮助的，这使得夏延与经验丰富的物理治疗师取得了联系，他们可以帮助伊登实现第一年的成长里程碑，从自己抬头到爬行。

但夏延作为母亲的直觉一直都在。

她说：“人们让我冷静，说伊登没啥事。他们给我讲了他们孩子发育迟缓的那些善意的故事，并告诉我别把伊登和我的大女儿作比较。我知道还有更多的问题。”

2024 年初，伊登的像抬头、用手臂撑起身体和翻身这样的运动技能，都出现了倒退的迹象，所以夏延带着她的担忧去找了新的儿科医生和神经科医生。

依据评估婴儿大运动技能的艾伯塔省婴儿运动量表，“伊登之前处于第 10 百分位，可现在（仍然）不在图表上了。

“所以啊，要是你把伊登和 100 个同龄的婴儿排成一排，她甚至都比不上任何一个。”夏延说道。

随后的核磁共振成像检查正常，但全面的基因检测发现了一年的扫描都没有检测到的东西。

夏延于 7 月得知伊登患上了 16p11.2 缺失综合征，这是一种由 DNA 上特定位置（称为 16p11.2）的 16 号染色体小段缺失引起的遗传疾病。

缺失的这部分会影响大脑发育和功能所必需的基因。

患有 16p11.2 缺失综合征的儿童，通常在学习走路、说话以及与其他儿童交往等方面会面临更多难题。

在 16p11.2 缺失综合征里，人们往往在表达性语言技能（比如用词和说话）方面，比在接受性语言技能（即理解他人所说的话）方面存在更多问题。

一些患有这种病症的人可能还会反复出现癫痫发作的情况，不过夏延表示伊登没有任何此类迹象。

大约每 5000 人中就有一人存在这种染色体异常，其中约 24%的人会癫痫发作。

这个结果让夏延松了一口气，她表示自己是在一个机构的停车场知晓这些结果的。

她说：“[我]发现 15 个月大的伊登在所有发育领域仍只处于 6 个月的水平。我曾犹豫着要不要跑回去说：‘等等！这就是原因！’”

虽然她对得到诊断结果感到宽慰，但夏延对花了一年多的时间感到沮丧。

她说：“我不知道为了我的女儿，我得多么努力地去抗争和争取”

夏延在TikTok上分享了她的故事，在那里，她和其他为孩子的问题努力寻求答案的母亲们产生了共鸣。

她告诉《人物》杂志：“有整整一个母亲群体在默默忍受着痛苦，因为我们周围的提供者和其他人不相信我们对孩子表达的担忧。”

她希望她的故事能激励那些怀疑孩子发育异常的父母站出来说话。

夏延说：“当时，我担心自己太‘过分’，或者太让人厌烦了。

“去寻求第二和第三种意见是没问题的，如果提供者认为你烦人，那么他们无论如何都不适合你的家庭。

“如果你担心自己是不是个好妈妈，那你很可能已经是个好妈妈了。我花了好几个月的时间担心这是不是我的错。是我吃了太多止孕吐的药吗？是因为我抱她太多了吗？结果发现，这跟我一点关系都没有。”

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