5岁男童患“超级罕见病”

桐桐的成长之路：罕见病幼年性透明蛋白纤维瘤病的艰辛探寻

今年已经5岁的桐桐，在出生6个月时就展现出了与其他孩子不太一样的特征。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。这引起了母亲邢麦的注意，带着孩子去医院检查，但在云南昆明的大小医院跑了一圈，却没有查出病因。在医院里进行了半年的康复训练，却怎么也不见好。

随着时间的推移，桐桐的异常症状逐渐增多。头上长出了几个“大包”，膝关节和口腔里也开始出现异常。受口腔里的“大包”影响，桐桐刚学会叫“妈妈”，就再也不怎么能说话了。这一系列的异常症状让邢麦备受困扰，为了寻找更准确的诊断和治疗方案，她决定再次寻医。

直到2020年12月，桐桐终于在上海交通大学医学院附属新华医院的小儿神经外科得到了确诊，患上了一种罕见病——幼年性透明蛋白纤维瘤病。

幼年性透明蛋白纤维瘤病是一种罕见的神经系统遗传疾病，其特征是中枢神经系统中的神经元和神经胶质细胞中富含透明蛋白纤维。这一罕见病的发病机制至今尚不明确，对于患者来说，这是一次艰辛的探寻之旅。

桐桐的母亲邢麦在接受采访时表示，接受了正确的诊断后，她感到既释然又无助。释然的是终于找到了问题的症结所在，但无助的是面对这种罕见病，目前医学界对于治疗和康复的方法还很有限。

医生建议桐桐继续进行康复训练，并定期到医院进行专业的治疗。对于桐桐的未来，医生表示无法给出确切的预测，因为这是一种罕见病，临床研究和治疗手段都相对匮乏。

这个小小身体却背负着罕见病的桐桐，需要社会的关注和支持。他的成长之路充满了未知和困扰，但愿在医学科研的不断进步和社会的共同努力下，桐桐能够战胜病魔，迎来更加健康、幸福的明天。同时，这也呼吁社会加大对罕见病的研究和关注，为患者提供更多帮助和支持。