车祸意外揪出16年隐疾 女高中生罹罕见肺部呼吸道畸形

彰化医院小儿科主任马瑞杉(左)探视因车祸才意外诊断出罹先天性肺部呼吸道畸形的黄女(右)。(彰化医院提供/叶静美彰化传真)

彰化1名16岁的黄姓女高中生日前骑脚踏车自摔,因四肢及左胸挫擦伤,而到卫福部彰化医院急诊就医,却在其电脑断层检查中发现,其左右2肺都有大囊泡,还有不少囊肿,医师惊觉车祸伤势轻微,病情却如此怪异,经多科会诊,确诊黄小妹罹患少见的先天性肺部呼吸道畸形,也揭开黄小妹及家人16年来都没察觉的秘密。

黄小妹躺在病床上,她说,自己以往并没有感觉会喘、呼吸困难等肺部疾病相关症状,日前骑脚踏车自摔,左胸及四肢疼痛才就医,本想不用住院,没想到自己竟有先天性疾病。

黄女电脑断层发现其左右2肺都有大囊泡、囊肿,确诊罹患少见的先天性肺部呼吸道畸形。(彰化医院提供/叶静美彰化传真)

黄小妹不只在产前检查及新生儿阶段没被发现,也不是因为出现呼吸困难等症状才被诊断出先天性肺部呼吸道畸形,而是因车祸被意外诊断出来,令彰化医院小儿科主任马瑞杉也感到「甚为特殊」,马瑞杉表示,黄女从没做过胸部X光及电脑断层检查,以致此先天疾病被隐藏了16年,所幸黄女没发生病状及严重感染。

马瑞杉说,现在医学设备发达,大部分病人在产前超音波筛检时就能发现,也因此可以特别叮咛妈妈要注意,等新生儿出生后再评估病情,通常在小儿阶段进行手术,将不正常的肺叶摘除,毕竟肺叶囊泡及囊肿不只影响到呼吸,也容易引起反复感染,进而发生较严重的肺部感染或肺炎,囊肿也可能变大而压迫正常肺叶。

急诊发现黄女肺叶不正常后,经会诊胸腔内科及小儿科,排除肺结核、细菌感染的可能后,确定是先天性肺部呼吸道畸形,马瑞杉指出,先住院诊治左胸挫伤及四肢擦挫伤,待车祸伤势好转后,再进行肺功能呼吸检测,评估是否手术。

马瑞杉表示,先天性肺部呼吸道畸形(CPAM)是指肺部发育异常,肺叶被类似囊泡的组织取代,未来也不可能发育为正常的肺组织,即不正常的囊泡及囊肿影响气体交换,也没有排痰功能,可能会出现喘、呼吸困难或反复感染等情况,甚至可能压迫其他正常组织,通常在产前检查或新生儿就被发现,发生率大约是每30000名新生儿会出现一名。

马瑞杉强调,先天性肺部呼吸道畸形被认为是偶发的非遗传性疾病,罹病机转仍未知,在临床上有其危险性。孕妇应接受完整产检,新生儿也要注意呼吸状况,以期早期发现先天异常并进行手术矫正。