打開基因遺傳診斷實驗室的大門 解開生命密碼．許一個健康的希望

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文╱李蔼芬　采访咨询╱茂盛医院基因遗传诊断实验室主任郑恩惠　摄影╱庄永鸿

随着愈来愈多备孕夫妻借由试管婴儿孕育下一代，大家对于「胚胎染色体正常与否攸关怀孕率」的认识也愈来愈清楚！特别是多次流产、高龄产妇及有家族遗传疾病之妇女，在进行试管婴儿疗程时，多会在医师建议下，于植入前接受「胚胎着床前染色体筛检」。

而肩负此项检查的基因遗传诊断实验室，又是如何执行这份重要的工作呢？茂盛医院基因遗传诊断实验室主任郑恩惠指出，「一般检验中心的检体多为血液、口腔黏膜细胞，而基因遗传诊断实验室则主要以胚胎检体为主，有时会有接受试管婴儿疗程的胎儿羊水或绒毛检体」。

检体外送风险高．自有实验室掌控品质

郑恩惠主任表示，「胚胎着床前染色体筛检是将发育至第五、六天的胚胎进行切片，这时的胚胎有100多颗细胞，切片取5～10颗细胞（滋养层细胞，未来的胎盘），以高解析次世代定序分析平台（hr-NGS）进行染色体套数检查」。筛选出无染色体套数异常的胚胎，可提高怀孕率与活产率，并降低流产率；由于筛选染色体套数正常的胚胎植入，能减少胚胎植入的数量，降低多胞胎的风险。

她补充，不少生殖中心是完成胚胎切片后，外送配合的实验室检查。不过，在茂盛是由自家的基因遗传诊断实验室检查，她说，「切片的品质控管很重要，任何的温度变化或碰撞，都会影响检体的品质，例如：检体可能黏在试管壁上。之前，曾有外送检验发生做不出来的状况，可能是运送过程产生问题碰撞或温度变化而造成检体损坏。我们自己做，少了运送过程，尽可能将风险降到最低」。

郑恩惠主任强调，「所有的检测都不容许发生问题，毕竟有够好的检验品质，才能让病人顺利怀孕。为提供植入前胚胎全基因体筛检之染色体套数诊断（PGT-A）结果具国际级的品质水准，茂盛的此检验项目是第一家通过国际标准ISO 15189认证的医院。要通过这项认证很不容易，实验室从人员训练要有标准化流程、仪器、试剂要求安全品质，即使是用做监控的温度计都要有合格认证。虽然过程很麻烦，但实际走一遍，我们更知道要如何精进实验室的品质」。

面对各种不孕问题．找出原因与解决方法

茂盛自设基因遗传诊断实验室，并不只是要确保检验的品质而已，更是要进行生殖医学领域基础与临床研究，并开发精准生殖医学相关的检测技术。郑恩惠主任指出，面对因各种问题造成不孕的求诊者，必须要找出原因与解决方法，才能帮助她们顺利怀孕。

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她表示，「过去，孩子生得多，生下十个，少了两个，无所谓。但现代人生得少，生出一个异常的宝宝，往往就此拖垮了家庭，也增加社会负担。若是带有遗传疾病基因的异常，更是无可避免承受代代相传的宿命。如今，可借由精准的胚胎筛检技术，将没有遗传疾病基因的胚胎植入，让生下健康婴儿不再是遥不可及的梦想」。

郑恩惠主任举例，夫妻若同时带有海洋性贫血基因，胎儿将有1/4重症的机会，甚至可能胎死腹中，早期都是孕妇接受羊膜穿刺才知道有问题，然后，必须承受椎心刺骨的煎熬。不过，现在已知带有遗传疾病基因（如：SMA、血友病）的父母，可改走试管婴儿这条路，依然能生下优生宝宝。

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