罕病国际学术研讨会登场　台大云林分院携手专家分享研究成果

▲台大云林分院办理罕见疾病国际学术研讨会，携手推动罕见疾病及困难疾病的诊断率，做罕病家庭坚实后盾。（图／记者王悉宇翻摄）

记者王悉宇／云林报导

罕见疾病往往因症状隐匿、诊断困难而对患者及家庭带来漫长而艰辛的挑战。为促进相关领域的诊断与治疗进步，台大云林分院今（20）日举办「2024罕见疾病国际学术研讨会」，这是该分院首次与台大医院基因医学部携手合办，并邀请来自日本及韩国的两位国际知名专家分享各国最新的研究成果与实务经验。

研讨会的首场演讲由日本京都大学的Fumihiko Matsuda教授带来，介绍了日本专为罕见疾病设计的RADDAR-J数据平台。该系统透过集中化与系统化的数据管理，大幅提升了罕见疾病的诊断率与治疗成效，并成为国际数据共享与研究合作的典范。紧接着，韩国釜山大学的Chong Kun Cheon教授分享了「韩国区域性罕见疾病诊断支援计划」的两年成果。透过全基因体定序检测，该计划显著缩短了患者的诊断时间，改善了基因诊断资源分配不均的问题，成为解决罕见疾病诊疗挑战的标竿案例。

▲日本京都大学Fumihiko Matsuda教授，分享日本的RADDAR-J系统在推动罕见疾病研究、提升诊断率及治疗效果方面的卓越成效。（图／记者王悉宇翻摄）

台大医院云林分院基因医学部副主任蔡孟儒医师则以「台大医院的次世代定序（NGS）诊断」为题，分享NGS技术在罕见疾病诊断中的应用及成果。他指出，自2014年引进NGS技术以来，台大医院已完成逾6,500例检测，诊断率高达56.5%，不仅达到国际顶尖水平，还透过精准诊断为患者量身打造个人化治疗方案，有效提升治疗效果。

云林分院杨丰荣医务特助表示，为满足云嘉地区罕见疾病筛检与照护的需求，该院自2019年成立罕见疾病中心后，于2024年再成立基因医学部，全面整合基因检测与临床照护资源，让患者能够在地就医，减轻长途奔波的压力。此次国际学术研讨会正是该分院致力推动罕见疾病医疗服务的缩影，展现了台大医院体系在罕见疾病诊疗领域的领航角色。

台大医院基因医学部简颖秀主任则指出，面对台湾出生率下降的挑战，卫生福利部自2021年起优化儿童医疗体系，建立「儿童困难诊断平台」。该平台透过核糖核酸定序与第三代长读序列基因定序技术，协助未确诊的疑难儿童找到病因，带给许多家庭新的希望与方向。此次与云林分院的合作举办更是一次对罕病家庭的深切关怀与支持，凸显台大医院在科技与人文之间的平衡追求。

此次研讨会提供了一个促进国际交流与合作的宝贵平台，不仅展现了各国在罕见疾病诊疗上的创新，更期望为罕病患者带来更高效的诊治服务，减轻家庭面对漫长疗程的身心负担，持续推动全球罕见疾病医疗与研究的进步。

▲韩国釜山大学医学院Chong Kun Cheon教授，分享「韩国区域性罕见疾病诊断支援计划」（KR-RDSP），通过全基因体定序检测显著增加了韩国基因检测与诊断的可用性，有效缩短了患者的诊断旅程和检测结果的等待时间。（图／记者王悉宇翻摄）