家族好几人罹癌 20岁男大生就医 肠子「大大小小都是」

做大肠镜检查有助发现肠内瘜肉或肿瘤。（示意图，Shutterstock／达志）

「医师...我们家有人25岁就确诊大肠癌，我今年满20了，是不是也该做大肠镜检查？」男大生的这番话，让直肠外科医师陈威佑提高警觉，马上为他安排大肠镜检查，果然发现男大生肠道里有不少大大小小的息肉，确诊是「林氏症候群」，而这疾病现今无法治疗，只能靠筛检早期发现。

陈威佑在脸书粉专PO文指出，理论上大肠癌好发在年长者身上，25岁是很不寻常的发病年纪，他追问上述男大生，才发现不只是他，他的家族还有好几人被诊断过摄护腺癌、乳癌等多种癌症。

陈威佑马上帮男大生安排大肠镜检查，果不其然，年仅20岁的他，大肠内长了许多大大小小的息肉，经过基因定序确诊是「林氏症候群」。

陈威佑指，大肠癌的发生，主要是来自于大肠上皮细胞的基因变异。大多数的人是因老化、长时间的饮食习惯不佳，才会得到大肠癌，但若是基因突变，可能让人年纪轻轻就得到大肠癌，例如林奇症候群（Lynch syndrome），就是一种会提升多种癌症风险的基因突变疾病。

「林奇症候群的发生，关键在于人体无法有效做基因修复。」陈威佑指出，人体肠道是个高度新陈代谢的器官，平均24小时就会汰换出一套新的上皮细胞，而人体在复制细胞的时候会需要染色体的复制与重组，然而，在这个过程之中，常会有染色体因为复制太快而出错，如果这些「错误」没有被修正，就会形成「癌症」。

陈威佑指出，林奇症候群患者主要是因为「修复人体染色体的功能失效」：分别是MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM的基因产生突变，一旦这5组基因突变或异常，染色体会失去正常修复机制，容易累积致癌突变，让人罹癌机率增加，且在50岁前罹癌可能性更高。

陈威佑指出，林奇症候群听起来很可怕，但其实都有蛛丝马迹可循，提醒符合下列4条件者，要提高警觉癌症找上门。

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■多名亲属患有林奇症候群相关癌症，包括结／直肠癌、胃癌、卵巢癌和子宫内膜癌等。

■一名或多名家庭成员在 50 岁前患有癌症。

■一位或多位家庭成员患有超过一种类型的癌症。

■超过一代的家庭患有相同类型的癌症。如父子均患上大肠癌。

陈威佑指，林奇症候群患者应该从成年开始接受终身癌症筛检，定期每年一次的大肠镜检查及其他癌症检查，以便及早发现癌症。家族中第一个被诊断癌症的人的年纪减10，可作为整个家族第一次筛检的时间，例如家族中有人35岁罹癌，建议至少25岁就要做第一次筛检。

陈威佑指出，虽林奇症候群属于遗传疾病，无法治疗，但癌症是能及早发现及早治疗的。高风险族群应定期做大肠镜检查，一旦发现息肉或病变就能尽早处理。