看着像胎记实际是“切不掉的肿瘤”，这场活动关爱“泡泡宝贝”

近日，在山东第一医科大学附属省立医院中心院区，一场线下医患交流会成功举办。活动当天，来自小儿外科、儿科、神经外科的专家，系统性讲解神经纤维瘤病诊断和治疗的相关知识，帮助患者科学应对疾病。

“曾有患者这样形容神经纤维瘤病：肿瘤像野草似的割不完。因此，这种疾病也被称为‘不死的癌症’和‘切不掉的肿瘤’。”演讲台上，深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳带着乐观的微笑，从容分享她组建QQ群，帮助上万病友抗击疾病的故事。

“这次来济南参加交流会和义诊的有70多个家庭，最小的患者年龄5个月，还有一个10个月的孩子，症状比较严重。”王芳也是一名神经纤维瘤病患者。从最初几个患者及家属创建的QQ群，到覆盖1.2万名患者的关爱组织，泡泡家园如今已经是不少神经纤维瘤患者的“家”。

王芳介绍，患有神经纤维瘤病的孩子被称为“泡泡宝贝”。“这种疾病目前没有治愈的办法，有的孩子身上只有咖啡斑等，却没有其他症状，没法做出干预。”王芳说，神经纤维瘤病对患者全身的神经系统都会有影响，只要有神经的地方就会生长肿瘤。如果在患者身体比较重要的部位长出肿瘤，且生长速度较快，这时可选择手术治疗或者听取医生建议采取其他治疗措施。

长期求医的经历，再加上与病友的交流沟通，让王芳成为“半个专家”，病友加入泡泡家园后，王芳可以通过病友的症状精准推荐专家和科室。

“通过医患交流会和义诊等活动，我们正在推动针对神经纤维瘤病的科学研究，希望能有更多的药物、更多的治疗手段覆盖患病群体。”王芳说，本次在山东举办的活动是今年所有场次中专家规模最大的一次。

山东第一医科大学附属省立医院神经外科王国栋教授介绍，泡泡家园是一个面向全国神经纤维瘤病患的社会公益组织。神经纤维瘤病是一种罕见病，不仅侵害人体的各个系统，还对患者心理造成非常大的伤害。从事神经外科工作近四十年间，王国栋目睹了神经纤维瘤病人和家庭的痛苦。

今年5月份，中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会正式成立，王国栋担任副主任委员。“在这个基础上，7月13日至15日，我们在济南开展了全国专家的学术论坛，同时举办了医患交流会，让大家了解这一病症的基本情况、治疗方法以及研究进展等，让大家更有希望。”王国栋说，因为神经纤维瘤病是一种遗传病，在义诊过程中，他发现有的妈妈或者爸爸一个人带着三个孩子，都患有这种疾病。

记者了解到，2023年9月18日，神经纤维瘤病被纳入《第二批罕见病目录》，在神经纤维瘤病中，Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是最常见的亚型。2023年2月，王国栋就牵头成立NF1多学科诊疗团队，团队包括神经外科、影像科、皮肤科、小儿骨科、整形外科等多个学科。2023年10月，省立医院建立NF1专病门诊及多学科门诊，确保患者从就诊到诊疗方案确定仅需约2天的时间。

“在山东省立医院多学科诊疗（Multi-disciplinary Treatment，MDT）团队帮助下，聊城、菏泽、济宁、临沂、东营等市，已经相继成立了当地医院的MDT团队，我们之间会相互交流和学习，病人可以相互转诊，专家进行会诊研讨，确诊后病人可就近治疗。”王国栋说，由于治疗神经纤维瘤病的费用较高，需要当地配合落实医保政策，“双向转诊”对病人的帮助更大。

在王国栋教授看来，神经纤维瘤病在国外公认的发病率在1/3000到1/4000，在罕见病中，这种病的发病率实际上并不低。“在过去首先大家不认识这种病，老百姓一般说是长了胎记，一般不去医院看病。其次，我们医务人员对它的了解也非常少，我曾经在出去会诊别的病人时，碰上一位当地的陪诊大夫，在讨论别的病的时候，我发现这个主任本身就得了神经纤维瘤病，而他自己却不知道，说身上的只是胎记。”王国栋认为，人们对神经纤维瘤病的认知，可能还有很长的路要走，这也是他成立团队去开展学术论坛等活动的意义之一，只有医务人员和社会大众对这种病的认知度提高了，医院的诊断率才能提高。

王国栋介绍，如果只是轻微的症状，神经纤维瘤病患者的寿命和普通人差不多，但神经纤维瘤中有一种丛状神经纤维瘤，它会深度地生长，有一些还容易恶变，这一类患者的寿命通常会比普通人少10-20年。

王国栋提醒，大家也不必过度紧张，身上有斑不一定就是得了这种罕见病。小孩出生后如果身上的斑有6块以上，每块斑大于5毫米，就应当去找门诊查一查；其次，如果家族里有这种遗传病，小孩就有可能会得病；第三，只要家族里有这种病，如果家族成员有生育要求，可以依靠辅助生殖技术，先进行基因检测，如果没有这种缺陷，再进行试管婴儿的尝试。“这样可以最大限度减少这种疾病的产生，因为如果家族成员怀孕以后，就比较难以干预，所以还是应该提前检查再做生育规划。”王国栋说。

王国栋还发现，在与神经纤维瘤病患者的互动和交流中，他发现这种病还会给患者带来一种“病耻感”，有人得了这种病，因为影响外貌美观，所以就不愿意就诊、不愿意出门。“所以应该一方面从诊断角度上提高大家的认知，另一方面也要让社会接受他们，不要歧视他们，要帮助他们。”

王芳说，很多“泡泡宝贝”因为面貌问题、身体不便等，鲜有机会走出家门，因此也会有一些性格的问题，不愿与外界交流，其实，他们内心渴望“被看见”。

为此，泡泡家园在7月23号-25号举办“泡泡宝贝游青岛”活动，让志愿者们带着患病孩子看看海、做一些有趣的活动，通过这场活动，让这些孩子一起感受大自然，感受社会对罕见病患者的关怀和关爱。

（大众新闻记者 刘玉凡 实习生 曹焱冰）