男童吃水果即嘔吐 確診為罕病...醫生：無法根治、嚴重恐致命
福建一名男童自幼不能进食水果，一旦接触到便会恶心甚至呕吐。经检查，确诊患上遗传性果糖不耐症。情境示意图，图片来源／Ingimage。
中国大陆福建福州市9岁男童亮亮，早前因癫痫到福建医科大学附属协和医院儿科就诊，医生却在追问病史后得知，亮亮自幼不能进食水果，一旦接触到便会恶心甚至呕吐。经检查，亮亮确诊患上遗传性果糖不耐症。
亮亮因反复抽搐，早前就诊于福建医科大学附属协和医院儿科，经检查后确定患上癫痫。他服药后没再发作，但在就诊过程中，医生追问病史后得知，亮亮自幼不能吃水果，还比同龄儿童矮小。
医生认为，包括癫痫在内的一系列症状，可能预示了亮亮的基因有问题，于是将他转诊到儿童遗传咨询门诊，检查后确定亮亮存在 ALDOB 基因的改变。
经诊断，亮亮患上遗传性果糖不耐症。据介绍，遗传性果糖不耐症是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。特点为饮食中暴露于果糖、蔗糖或山梨糖醇后代谢紊乱，出现恶心、呕吐和腹部不适。
医生说明，亮亮接触香蕉、凤梨、荔枝时会剧烈呕吐，每当食用果糖含量高的水果，他的症状就愈显著。短期来说，可能会造成严重致死性的低血糖，会突然病发甚至有生命危险。
医生说明，果糖含量愈高的水果，亮亮的不适症状就愈明显，会造成严重致死性的低血糖，甚至有生命危险。（影片截图）
医生表示，该病一旦发作可导致肝、脑以及肾脏的损害，长期则导致慢性生长受限或生长迟缓等。遗传性果糖不耐症是一种基因病，会伴随患者终生，并无根治的办法，只能在日常生活中多加注意，防止发生严重并发症。
据了解，果糖包括蔗糖，并不是只存在于水果当中，其实包括许多的药物、工业制品等等，在食品生产的过程中都有添加这类糖分。
经过福建医科大学附属协和医院儿内科、营养科等多学科协作治疗，亮亮的病情得到有效的控制，目前已经出院。
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