平均壽命5歲…罕病童等藥已1年

AADC缺乏症病童小太阳与妈妈日前现身罕病建言书记者会，分享等药心路历程。记者韦丽文／摄影

「很想要小太阳长大，但又怕到时还等不到药物…」小太阳的妈妈哽咽地说，知道孩子罹患罕见疾病「芳香族 Ｌ–胺基酸类脱羧基酵素（AADC）缺乏症」，立刻找寻相关资源，「本来想说还好有药可医，可是好像不是这样…」

AADC缺乏症已有基因治疗，可改善神经问题，使病患能擡头、翻身、坐立、站立甚至走路，在欧盟已上市，但台湾仍在申请药证中；由于恩慈疗法已结束申请，小太阳现在只能使用多巴胺贴片及维生素B6、叶酸，增加大动作肌肉的控制及稳定神经。

「怀孕时，哥哥十分期待妹妹的到来，可是生产后，我们一天到晚往医院跑，连平常出门的机会都没有，真的对不起哥哥。」小太阳的妈妈又是一阵悲伤，目前四岁的老大委由外婆照顾，妈妈留职停薪负责照顾，爸爸则排夜班，生活、工作、照顾病童，压得人透不过气。

小太阳今年一岁半，出生两个月后想要用力翻身却无法，后来脚弓反张很厉害，有时哭闹不休；三、四个月时发现头部控制不好，最终五个月大确诊。

AADC缺乏症是种先天基因变异疾病，当缺乏AADC时，将引起病患严重的发展迟缓及自律神经系统功能失调等，病患平均五岁便因严重功能障碍而逝。

最折磨人的是，病患会历经长达数小时的双眼上翻且肩颈肌肉痉挛（又称眼动危象），小太阳约每三到四天发作一次，一次发作有时长逹六小时，台大医院基因医学部主任简颖秀说，期间孩子难以学习、进食甚至休息，需全天候照顾。

小太阳使用贴片治疗后，症状有改善一些，也排了满满的治疗复健行程，但简颖秀说，这些仅能稍微延缓病况恶化，并非长久之计。

「我们希望孩子可以赶快使用药物，先有治疗再加上照护，孩子的未来才可以期待。」小太阳妈妈无奈地说，这也是目前正等待罕药给付的家长们最大的心愿。