糖原累积病是一种遗传疾病，患者常见的症状表现明显，比较严重

导语：糖原累积病是指由糖原代谢基因缺陷导致的糖原代谢酶活性低下的一组遗传病。该病较少见，以常染色体隐性遗传为主，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。病人会出现许多症状，如生长迟缓，肌肉痉挛，惊厥，反复鼻出血，腹泻，呕吐等。此疾病如不及时治疗，部分病人可发生死亡。

01这种病症的患者，需要了解自己的症状，对病症的改善有帮助

（一）症状综述

糖原积累病是由糖原代谢异常引起的，糖原在肝、肌、肾等组织的蓄积增多，进而可引起多种症状。病人可能表现为生长迟缓(如身材矮小)，肌肉痉挛，抽搐，反复鼻出血，腹泻，呕吐等症状，不同类型的病人发病时间，症状和病情轻重各不相同，有的病人会在出生后迅速死亡，有的则可以活到成年。

（二）特征症状

1、低血糖症状

有些类型的病人可能会有低血糖，有些孩子在出生后会出现低血糖，表现为皮肤苍白、颤抖、呼吸暂停、哭闹、烦躁、多汗、惊厥甚至昏迷等，严重的还会导致死亡。

2、生长迟缓

有些类型的病人可以表现为生长迟缓，如身材矮小，脸型矮小，四肢相对瘦小等，有些病人还可以出现智力障碍。

3、肌肉异常症

（1）有些病人可能有全身肌肉无力，肌张力下降，可能表现为易疲劳，行走无力，腹肌无力，腹壁膨出，眼睑下垂等，在做仰卧起坐，上下楼梯，下蹲等动作时可能会感到困难。

（2）部分患者还可出现肌肉疼痛性痉挛，在提重物、快跑、上楼梯等中、重度运动时可诱发，休息可缓解症状。

4、其他

（1）部分患者表现为发热、反复鼻出血、排便次数增多、腹泻、溃疡等。

（2）有些病人的臀部和四肢伸面会形成黄色瘤。

（3）有些病人运动后出现红酒样尿症。

（4）部分病人可同时累及多个系统，如心肌、骨骼肌和中枢神经。

（5）部分病人死于呼吸困难。

（6）病人会出现高脂血症，高尿酸血症，高乳酸血症，肝腺瘤，肾功能不全，尿石，骨质疏松，贫血，痛风等疾病。

02患病的人，需要进行及时的检查，别耽误了病情的最佳治疗

（一）预期检查

病人有生长发育迟缓、体形矮小等异常表现时应及时就医。医师会先对病人进行体检，了解病人的一般情况；然后为了明确诊断和了解病情，可能还会建议病人进行血生化，基因分析，酶活性分析，病理检查，口服糖耐量试验，心电图，肌电图等检查。

（二）身体检查

1、视诊：医师将观察病人的脸部、体形等情况，病人可以有娃娃脸，身材矮小，腹部隆起等表现。

2、触诊：经腹部触诊，病人的肝脏可触及到肿大。

（三）实验室检查

1、血液生物化学

该检查可以了解病人的血糖、血脂及其他指标。病人会出现低血糖，酸中毒，血乳酸，血脂和尿酸升高，肝功能异常等症状。

2、血常规：该检测可以初步确定病人是否发生了感染。

3、遗传分析：该疾病为遗传性疾病，基因分析可作为诊断和判断具体分型的可靠依据。

4、酶活性测定法：不同类型的糖原累积病，其相应代谢酶活性均下降或呈阴性，酶活性分析有助于诊断。

（四）影像学检查

1、腹腔超声波或CT检查

可以了解病人腹部各器官状况，有助于病情判断。第一类病人，肝体积增大，弥漫性病变，或出现脂肪肝样改变。单发肝腺瘤或多发肝腺瘤。肾脏体积增大，可伴有输尿管结石。

2、头部 MRA (磁共振血管成像)

用这种检查，可以了解病人是否有颅内血管病变。有一部分病人出现颈内动脉、脑中动脉和基底节动脉狭窄，在脑血管病变的情况下，侧支循环广泛形成。

（五）其他检查

1、口服糖耐量测定法

（1）检查意义：此检查是检查人体血糖调节功能的一种方法。

（2）检查过程和结果

给病人一定量的葡萄糖，在服药30分钟，60分钟，90分钟，120分钟，180分钟后测定血糖和血乳酸，正常情况下血乳酸升高不超过20%。血乳酸值明显降低为1 a型。

2、胰高糖蛋白尿刺激试验

（1）检查意义：通过该检查可以判断病人对胰高糖素(能反映病人血糖水平)的反应，并有助于诊断该病。

（2）检查过程：空腹及餐后2小时肌肉注射胰高糖素，分别于注射后15分钟，30分钟，45分钟，60分钟进行血糖测定。

（3）检查结果：空腹刺激试验，正常情况下，45分钟血糖可升高超过1.4 mmol/L，而患者血糖无明显升高；餐后刺激试验，正常情况下，可引起餐后血糖进一步升高，而患者无此反应。

3、心电图检查

这一检查有助于判断心脏是否存在异常。对2型患者，可有心肌肥大，心电图表现为 PR间期缩短和 QRS波电压升高。

（六）处理原理

本病例主要采用对症治疗，维持血糖正常，抑制低血糖引起的各种代谢紊乱，延缓并发症的发生。疗法包括节食，药物治疗和手术治疗。

（七）综合治疗

给予血糖异常者适当饮食，以控制血糖水平。注意补充多种微量元素和矿物质。发生急性低血糖发作时，可立即静脉快速输入25%的葡萄糖。

（八）药品治疗

1、根据患者的具体情况，成年患者可使用他汀类或贝特类降血脂药。对尿酸过高的病人，可以根据血尿酸水平，选择用别嘌醇来治疗。

2、出现酸中毒情况时，视情况使用碳酸氢钠或柠檬酸钾。血管紧张素转换酶抑制剂能降低蛋白尿的发生率，延缓肾功能恶化。b型患者应注意预防感染，可选用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗。

（九）手术治疗

1、必要时，根据病人的病情，医生可建议肝移植手术。

2、对合并肝腺瘤的病人，可行手术切除。

（十）其他处理

1、目前已有许多新的治疗方法在研究中，如利用重组腺病毒介导的基因治疗等，部分已在动物试验中取得了一定的进展，为本病的病因治疗带来了希望。

2、可采用肝动脉栓塞、肝动脉化疗栓塞、射频消融等多种治疗方法进行治疗。

3、对心脏有损伤的患者，可根据患者病情，植入心脏起搏器进行治疗。

03患上病症之后，需要做好预后护理，能够让身体更好恢复

（一）预后综述

其预后与病人的具体分型、发病年龄、病情严重程度及治疗方法是否得当有关。有些病人预后较好，随着年龄的增长，相应的症状会有所减轻；有些病人预后很差，随着病情的发展会出现死亡。

（二）疾病危害

1、严重情况下可发生严重的死亡。

2、控制饮食及各种症状的发生，对病人正常的日常生活有很大影响。

结语：糖原累积症病人应注意休息，适当运动，保持环境和个人卫生，定期监测血糖。肝脏移植术后病人应卧床休息，家属应注意观察病人生命体征和引流液的变化，并注意保持伤口干燥和清洁。