脑性麻痹患者出现「帕金森症状」 基因检查揪罕见神经退化疾病

脑性麻痹患者出现「帕金森症状」，基因检查揪罕见神经退化疾病。（示意图：shutterstock／达志）

新竹1名20岁脑性麻痹病患，最近1年以来，肌张力失调情形加重，引起手脚功能退步及无法单独行走，家长将他带至医院就医，医师透过基因检查，诊断为1种脑部铁质积聚之神经退化性疾病，目前治疗以药物症状控制及早期疗育与复健非药物治疗，盼改善病患生活品质。

新竹台大分院儿童神经科医师张宝玲解释，可从病人脑部磁振造影检查发现，其于基底核之苍白球和黑质的位置可观察到像「老虎的眼睛」的影像（如红圈标示）。（新竹台大分院提供／王惠慧新竹传真）

新竹台大分院儿童神经科医师张宝玲说明，此病人就诊时，发现其除上、下肢有肌张力不全外，走路模式类似帕金森氏症病人。经脑部磁振造影检查发现其于基底核之苍白球和黑质的位置可观察到像「老虎的眼睛」（eye of the tiger）的影像。

医师判断为脑部铁质积聚之神经退化性疾病，进一步基因检查发现其WRD45基因突变，确诊为Beta螺旋状蛋白关联之神经退化疾病，此为一种脑部铁质积聚之神经退化性疾病。

张宝玲指出，螺旋状蛋白关联之神经退化疾病（BPAN）是儿童常有的癫痫及发展迟缓（运动、认知及语言障碍），癫痫的频率和强度则往往会随着儿童年龄的增长而减弱。

许多BPAN儿童的表达能力有限，甚至缺乏；大多数能够独立行走，但他们通常步态迟缓，也可能有精细动作障碍，到了青春期或青年期，其他运动障碍包括肌张力失调和帕金森氏症会开始出现。

另外，许多BPAN病人也会有睡眠问题，也有面部肌张力障碍，而致喂食困难。目前此病症治疗以药物症状控制及早期疗育与复健非药物治疗，以改善病人生活品质。

张宝玲也提醒，脑性麻痹是大脑在发育未成熟前，因不同原因引起之非进行性的脑部病变，造成以肢体运动功能为主的多重性障碍。如发展迟缓儿童在成长中其症状有退化，即使其幼儿期检查没有异常，应更积极进一步检查找出病因，基因检查可精准确认诊断，让病人能进一步接受精准的个人化治疗及照顾。