天生坏种?恶魔基因?产前查出超雄综合征是生还是不生?

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近日,一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征,引发网友关注。据相关媒体报道,胎儿母亲纠结一个月后,回应:决定终止妊娠,并希望网友不要妖魔化超雄综合征。

陈女士(化名)所怀胎儿被检查出超雄综合征 图源:网络

超雄综合征,又叫XYY综合征、波利综合征,1961年桑德伯格等人首次报告此征。正常人拥有46条(23对)染色体,女性性染色体表达为XX,写作46,XX,男性性染色体表达为XY,写作46,XY,超雄综合征患者比正常男性多了一条Y染色体,写作47,XYY。

正是这多出来的一个Y,被大家认为是性恶之源:

天生就是坏种;具有暴力倾向;反社会人格;情绪异常不稳定;一言不合就发飙打人;眼距宽、面部不对成、没有眉毛,天生一副恶人面相;不具备生育能力、就算生下后代也是坏种...

严重威胁到社会公共安全,这是超雄孩子被过街喊打的原因之一。还有人认为,生育超雄小孩就是在给社会培养“罪犯预备军”,为了社会安定,超雄就该被扼杀在摇篮里,没有资格出生。

恶魔基因真的存在吗?

超雄综合征是天生坏种?

这个观点并不是新流行起来的,早在20世纪60年代,就有学者认为47,XYY更容易表现出反社会倾向。

1965年,Patricia Jacobs在苏格兰州立医院开展了一项基因检测,她发现196名患有精神疾病的男性中,有7名47,XYY携带者。紧接着团队纳入了更大的样本量,结果在315名男性患者中发现了9名47,XYY携带者。澳大利亚、丹麦、美国也针对特定群体进行了类似的研究,得到的结论均指向一点:47,XYY男性,好像更容易成为罪犯。

超雄综合征与犯罪率相关性的早期研究之一

结论一出便引起了轩然大波,原来这世上真有天生的罪犯!?当然,这个结论早已被学术界否定。原因之一在于这些早期研究的样本采纳非常有限,基本都是针对患有或不患有精神障碍的罪犯,这就相当于在监狱里找罪犯,在学校里找学生,知道答案求问题,得到的结论明显具有偏倚性。

事实上,超雄综合征患者的数量远比我们想象的要多得多,大约每1000名新生儿男性中就有1名XYY携带者,47,XYY患者并不总是表现出异常,且往往会延迟诊断。据估计,大约85%的47,XYY携带者直至过完一生都并未被明确诊断。

有行为异常或相关健康问题的47,XYY携带者只是少数,真正对社会安全造成威胁的更是少数中的少数。

和正常基因人群的犯罪率相比,47,XYY携带者的犯罪率是否更高、高了多少、高的这些和基因又有多大的关系,这个还很难说。退一步来讲,即便数据证实47,XYY携带者更容易犯罪,这也不是群众判官给任何一个超雄患者定罪的依据。

一提到超雄就联想到罪犯和坏种,这逻辑滑坡滑到姥姥家去了。

携带47,XYY异常核型的人在生物学上是否注定要犯罪?现代研究并不认为两者之间存在因果关系。恶魔基因这一说法并不成立,没有人生来便带有原罪,包括超雄患者。

一项系统评价显示,没有证据表明超雄患者是天生的罪犯

污名化的背后超雄到底是什么?

首先再次强调,47,XYY携带者并不总是显现出异常,大多数和正常基因人群表现并无二异,且他们没有统一的症状表现形式,不同个体的表现形式和程度差异很大。随着重视程度的提高,未来会有越来越多的超雄宝宝被筛查出来,请不要先入为主,认为孩子一定会出现异常。

有表型异常的超雄患者,可能会有以下特征及表现:

外貌表现:

身材高大(身高超出预期)、体格健壮(腹部脂肪较多)、头围较大、门齿异常大、扁平足、小拇指向内弯曲(斜指)、眼距过宽、脊柱左右弯曲异常(脊柱侧弯)等。

发育迟缓和行为问题:

可能有程度不一的运动和语言发育问题,如协调性差、智商较低、学习障碍、言语发育迟缓、执行功能受损等。

同时,部分患者还伴有神经发育问题,一项综述显示XYY患者患有自闭症谱系障碍(30%)、注意力缺陷多动障碍(36%)、双相情感障碍(8%)、抑郁障碍(13%)、焦虑障碍(26%)的概率较高。

这些内在的功能受损往往会伴随着外化行为问题的出现,比如跟不上学习进度,就被认为是不用功读书的坏孩子、笨孩子,神经发育问题被认为是冷漠、不爱交朋友、性情多变的怪孩子,这些环境压力反过来会进一步加重症状。

目前研究普遍认为,47,XYY男性更容易出现反社会行为的原因之一在于其较低的教育水平和社会经济地位。判断力的缺乏、较低的平均IQ得分也导致他们很难理解并服从社会及法律的管制。在学生时期表现出异常的超雄孩子,如果没有被家庭、学校、社会所接纳并接受正常干预,误解和污名化会将他们推往更深的深渊——未成年人犯罪。

多项研究发现,在调整过社会经济变量后,47,XYY与犯罪率的直接关联度均有所降低。从这个角度出发,很难讲到底是基因导致了悲剧,还是环境造就了“恶魔”。

其他健康影响:

研究发现,47,XYY患儿比一般人群更有可能被诊断出哮喘、癫痫、肌张力低下。

这里再辟个谣:

有传言称,携带47,XYY的人通常会不孕,就算能生育,生下来的也还是超雄。

这种说法并没有证据支撑,47,XYY性染色体异常,是Y染色体在做减数分裂时没有正常发生分离,这通常被认为是随机事件,并不具有遗传性。47,XYY携带者和正常人一样,大多数具有生育能力,且能生育出正常核型的后代。

产前查出来超雄是生还是不生?

生还是不生,这是个人自由,没有人能帮忙做决定。作为医生能做到的,只是将事实厘清、消除误解,帮助大家更客观地做决定。

选择生的家长,一方面请摘下有色眼镜,不要先入为主认为孩子是“异类”,另一方面,请做好承担更多责任的准备。考虑到超雄孩子学习障碍和行为问题患病率较高,建议带孩子接受正规的神经发育评估,如果孩子出现异常,Ta可能需要接受特殊教育干预。和同龄人相比,孩子可能会出现言语发育迟缓、学习障碍、社交互动困难,这需要家长付出更多的耐心和爱护。

选择不生的我也尊重,只是希望大家做的决定是基于事实,而不是被网上一边倒的误解所绑架。基因对孩子的影响可能要“听天命”,但父母的爱与家庭环境却是在我们掌控之中的,更何况,这世上哪有完美的小孩呢。

另外,如果你只是看客,也请对超雄孩子嘴下留情,误解和偏见何尝不是一种基因之外的“加害”呢?

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参考文献:

[1]https://www.nature.com/articles/222596a0[2]https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1359178915000348[3]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6687415/[4]UTD:性染色体异常[5]https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/47-xyy-syndrome[6]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3289987/#:~:text=The incidence of convictions was significantly increased among,all crime types, except drug-related crimes and traffic.

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注:封面图片来源壹图网 。