掌握云端与健康大数据 台湾专属基因资料库推进临床应用

掌握云端与健康大数据 台湾专属基因资料库推进临床应用。(示意图/Shutterstock)

为积极推动精准医疗临床检测发展，国际基因组医疗应用公司 Illumina 举行「打造精准医疗服务：次世代基因定序研讨会」，邀集近 50 位各大医院院长、副院长高层与精准医疗专家贵宾，来自线上线下盛大参与，讨论面向涵盖癌症检测、罕病诊断、到医疗数据，深入探讨台湾精准医疗未来走向。

Illumina 台湾资深区域市场经理 Naomi Liu 以「打造院内精准医疗服务：从癌症检测到罕病诊断」为题，进一步分享在临床单位开展院内精准医疗策略。

她首先指出建立精准医疗生态系 3 要件：数据、个人化医疗、以及商业模式，其中 NGS 问世与「商业模式」环节密切关联。NGS 带来更快速、准确又低成本的检测工具，加速并简化许多疾病领域的诊断治疗。

●云端与健康大数据为未来趋势

数据分析是打造基因资料库的核心，国家实验研究院国网中心萧志榥副主任、王聿泰组长，介绍国网中心高速运算、巨量储存软硬体设备，以多面向介入支援生医领域的多元服务。

台湾人体生物资料库（Taiwan Biobank）于 2019 年进驻国网中心，是台湾云端医疗一大里程碑。近年国网中心也陆续与临床单位如台大医院合作，以台湾 AI 云（TWCC）分析听损基因检测、或与彰基开发智慧医疗照护机器人。2021 年卫福部、科技部、经济部跨部会推动「健康大数据永续平台」计划，国网中心便协助建置国家级生医资讯基础设施，串连研究单位、医学中心、及第三方服务方优化资料分析模型，提供开发新颖生物标记的基础。

●致力缩短临床与检验端落差、开发多体学应用

研讨会最后 Q&A 部分，在场与线上医师专家提出许多问题与讲者进行精彩对谈。针对院内 NGS 检测方案如何补足临床与检验端、两专业科别在数据解读上的落差，Jerry Cheng 营运长表示，Illumina 将透过与医院、相关学会合作，推广数据判读与病理分析训练课程，除此 Illumina 台湾也成立医药学术部门，从多切入角度协助临床医师，致力开发 end-to-end 解决方案。

另外，尽管目前 NGS 检测在 DNA、RNA 层次成功达到相当高的临床应用水准，但与蛋白质体、表观遗传层次的调控机制，仍有许多未知关联。Illumina 作为提供技术平台公司已经看见这些研究需求，将来会应用 NGS 结合分析蛋白质体学、代谢体学等领域，开创临床治疗更全面的分析方法。